RARE à l'écoute
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RARE à l'écoute est un podcast dédié aux maladies rares
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1 day ago
L'Hypoparathyroïdie chez l'enfant
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur l’Hypoparathyroïdie, nous recevons le Dr Emeline Marquant, endocrinopédiatre au sein du service de pédiatrie multidisciplinaire de l'hôpital de La Timone enfants à Marseille, et coordonnatrice médicale pédiatrie du Centre de compétences maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate de Marseille, sous l'égide de la filière Oscar.
Nous abordons aujourd'hui l’hypoparathyroïdie chez l’enfant, ses spécificités, les signes évocateurs, le diagnostic et les diagnostics différentiels à écarter, la prise en charge et le suivi des enfants, ainsi que les actions à mettre en place auprès des familles.
Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Emeline Marquant – Hôpital de la Timone – APHM Marseille
https://maladiesrares-calcium-phosphore.com/provence-alpes-cote-dazur/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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6 days ago
Vivre avec un Lupus systémique
Bienvenue sur RARE à l’écoute, la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode consacré au lupus systémique, nous recevons Mme Clouscard, présidente de l’association Lupus France.
Nous discutons aujourd’hui de la vie avec un lupus systémique, des premiers symptômes de la maladie, de la difficulté du diagnostic initial, des évolutions récentes dans l’amélioration du diagnostic et de la prise en charge des patients, mais aussi des missions et des projets de l’association Lupus France.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Johanna Clouscard
https://www.lupusfrance.com
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Nov 20, 2023
Diagnostiquer une Hypoparathyroïdie
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur l’Hypoparathyroïdie, nous recevons le Pr Marie Courbebaisse, néphrologue au sein du service de physiologie, exploration fonctionnelle métabolique et rénale de l'Hôpital Européen Georges-Pompidou à Paris, et clinicienne du centre de référence constitutif des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate sous l'égide de la filière Oscar.
Nous abordons aujourd'hui l’Hypoparathyroïdie, les signes évocateurs et les étiologies possibles de la maladie, le diagnostic et les diagnostics différentiels à écarter, et l’adressage des patients en cas de suspicion.
Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Marie Courbebaisse – Hôpital Européen Georges-Pompidou – APHP Paris
https://www.aphp.fr/service/service-53-075
https://www.filiere-oscar.fr/oscarReseau/50/13575-hopital-europeen-georges-pompidou-ap-hp.htm
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Nov 15, 2023
Prendre en charge un lupus systémique
Bienvenue sur RARE à l’écoute, la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode consacré au Lupus systémique, nous recevons le Pr Richez, rhumatologue au CHU de Bordeaux et coordinateur du centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares de l’Est et du Sud-Ouest, sous l’égide de la filière FAI2R.
Nous abordons aujourd’hui la prise en charge du lupus systémique : ses enjeux, les traitements médicamenteux et non-médicamenteux, le suivi à proposer aux patients ainsi que les rôles respectifs du médecin traitant et des spécialistes.
Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Richez, rhumatologue au CHU de Bordeaux
https://www.chu-bordeaux.fr/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Nov 13, 2023
Qu’appelle-t-on Hypoparathyroïdie ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce premier épisode sur l’Hypoparathyroïdie, nous recevons le Dr Jean-Philippe Bertocchio, néphrologue spécialisé en physiologie rénale dans le service des pathologies thyroïdiennes et tumeurs endocrines de l'hôpital Pitié Salpêtrière à Paris.
Nous abordons aujourd'hui l’Hypoparathyroïdie, ses principaux symptômes, sa physiopathologie et les circonstances de survenue de la maladie, son évolution en l’absence de traitement et l’adressage des patients en cas de signes évocateurs.
Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Jean-Philippe Bertocchio – Hôpital Pitié Salpêtrière – APHP Paris
https://www.aphp.fr/service/service-36-066
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Nov 8, 2023
Accompagner les patients atteints de Lupus Systémique
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce premier épisode sur le Lupus systémique, nous recevons le Pr Eric Hachulla, médecin interniste, chef du service de médecine interne du CHU de Lille, coordonnateur du centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares du Nord et du Nord-Ouest de la filière FAI2R, et co-rédacteur du récent PNDS sur le lupus systémique.
Nous abordons aujourd'hui l’accompagnement des patients atteints du Lupus systémique, l’organisation des centres de référence et de compétences au sein de la filière FAI2R, la prise en charge des patients dans ces centres experts, les textes de référence pour la prise en charge des patients touchés par le Lupus Systémique, l’importance des registres de suivi des patients et les liens entre les centres experts et les associations de patients.
Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Eric Hachulla – CHU de Lille
https://www.ceraino.chu-lille.fr/centre-de-reference-chu-de-lille/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Nov 6, 2023
Vivre avec un déficit en alpha-1 antitrypsine
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode sur le déficit en alpha-1 antitrypsine ou DAAT, nous recevons Mme Sandrine Lefrançois, présidente de l’association ADAAT Alpha1-France.
Nous abordons aujourd'hui la vie avec un déficit en alpha-1 antitrypsine, la découverte de la maladie, la prise en charge et le suivi, ainsi que la création de l’association ADAAT Alpha1-France, ses missions et son actualité.
Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Sandrine Lefrançois
https://www.alpha1-france.org/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Nov 2, 2023
Diagnostiquer un Lupus systémique
Bienvenue sur RARE à l’écoute, la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode consacré au Lupus systémique, nous recevons le Pr Costedoat-Chalumeau, médecin interniste à l’Hôpital Cochin (Paris), centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares de la filière FAI2R.
Nous abordons aujourd’hui le diagnostic du lupus systémique, les signes évocateurs de la maladie, les modalités diagnostiques, les diagnostics différentiels et le parcours de soin des patients.
Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Costedoat-Chalumeau, médecin interniste à l’Hôpital Cochin
https://maladiesrares-cochin-hotel-dieu.aphp.fr/maladies-auto-immunes-systemiques-rares/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Oct 27, 2023
Comment gérer le déficit en alpha-1 antitrypsine chez l'enfant ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur le Déficit en alpha-1 antitrypsine ou DAAT, nous recevons le Dr Mathias Ruiz, pédiatre au sein du service d’hépatologie gastroentérologie et nutrition pédiatrique de l'hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon, et coordonnateur du Centre de référence Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques de la filière Filfoie.
Nous abordons aujourd'hui le déficit en alpha-1 antitrypsine chez l’enfant, les spécificités chez l’enfant, les facteurs aggravants, le diagnostic de la maladie, les diagnostics différentiels à écarter, la prise en charge recommandée chez les enfants, le suivi proposé, ainsi que l’accompagnement des familles.
Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Mathias Ruiz – Hôpital Femme Mère Enfant – HCL Lyon
https://www.chu-lyon.fr/service-de-gastroenterologie-hepatologie-et-nutrition-pediatriques
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Oct 26, 2023
Qu’appelle-t-on Lupus systémique ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce premier épisode sur le Lupus systémique, nous recevons le Dr Alexis Mathian, médecin interniste et chercheur en immunologie dans le service de médecine interne 2, maladies auto-immunes et systémiques de l'hôpital Pitié Salpêtrière à Paris.
Nous abordons aujourd'hui le Lupus systémique, ses principaux symptômes, sa physiopathologie et les circonstances de la survenue de la maladie, son évolution en l’absence de traitement et l’adressage des patients en cas de signes évocateurs.
Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Alexis Mathian – Hôpital Pitié Salpêtrière – APHP Paris
https://www.aphp.fr/service/service-04-066
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Oct 23, 2023
Prendre en charge le déficit en alpha-1 antitrypsine au niveau hépatique
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur le Déficit en alpha-1 antitrypsine ou DAAT, nous recevons le Dr Audrey Payancé, hépatologue et praticien hospitalier au sein du service d'hépatologie de l'hôpital Beaujon à Clichy.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge au niveau hépatique du déficit en alpha-1 antitrypsine, les manifestations hépatiques, les facteurs aggravants, les diagnostics différentiels à écarter, et la prise en charge à proposer.
Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Audrey Payancé – Hôpital Beaujon – Clichy
https://www.aphp.fr/service/service-04-005
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonac…
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Oct 16, 2023
Prendre en charge le déficit en alpha-1 antitrypsine au niveau pulmonaire
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur le Déficit en alpha-1 antitrypsine ou DAAT, nous recevons le Dr Maeva Zysman, pneumologue dans le service de pneumologie du CHU de Bordeaux.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge au niveau pulmonaire du déficit en alpha-1 antitrypsine, les symptômes pulmonaires, les facteurs aggravants, la prise en charge médicamenteuse et non médicamenteuse, les recommandations à suivre, ainsi que le suivi des patients.
Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Maeva Zysman – CHU de Bordeaux
https://www.chu-bordeaux.fr/Les-services/Service-de-Pneumologie/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sona…
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Oct 9, 2023
Qu'appelle-t-on déficit en alpha-1 antitrypsine ou DAAT ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce premier épisode sur le Déficit en alpha-1-antitrypsine ou DAAT, nous recevons le Pr Jean-François Mornex, professeur de pneumologie travaillant au sein du Centre de référence des maladies pulmonaires rares sous l'égide de la filière RespiFIL, et coordonnateur du PNDS dédié à l'atteinte pulmonaire associée à un déficit en alpha-1-antitrypsine.
Nous abordons aujourd'hui le Déficit en alpha-1-antitrypsine, sa physiopathologie, les principaux symptômes de la maladie, son diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter, ainsi que l’adressage des patients.
Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Jean-François Mornex – Hôpital Louis Pradel – HCL Lyon
https://www.chu-lyon.f…
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Oct 4, 2023
Patients et familles : quel vécu à l’ère des thérapies innovantes ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode de notre deuxième saison consacrée à l’amyotrophie spinale infantile ou SMA infantile, nous recevons Mme Nadia Blu-Genestine, cofondatrice de l’association ECLAS – Ensemble Contre L'amyotrophie Spinale de type 1.
Nous abordons aujourd'hui le vécu de la SMA pour les patients et les familles, la création de l’association ECLAS, ses objectifs, et sa place au sein du paysage SMA.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Nadia Blu-Genestine
https://eclas.fr/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Oct 2, 2023
Vivre avec une Hypercholestérolémie familiale homozygote ou HoFH
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode sur l’Hypercholestérolémie familiale homozygote, nous recevons Mr Lionel Ribes, président d’ANHET.f, l'Association Nationale des Hypercholestérolémies familiales est Lipoprotéines (a).
Nous abordons aujourd'hui la vie avec une hypercholestérolémie familiale homozygote, les principaux symptômes de la maladie, les modes de découverte de la maladie, la prise en charge des jeunes patients, ainsi que la création de l’association ANHET.f, ses objectifs et ses projets.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Mr Lionel Ribes
https://www.anhet.fr/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Pr…
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Sep 27, 2023
Accompagnement des patients à l’heure des nouveaux traitements
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode de notre deuxième saison consacrée à l’amyotrophie spinale infantile ou SMA infantile, nous recevons le Pr Carole Vuillerot, Cheffe du service de l'Escale - le service de médecine physique et réadaptation pédiatrique de l'hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon, présidente de la Société Francophone d’Etudes et de Recherche sur les Handicaps de l’Enfance (SFERHE), et également responsable du Centre de référence Maladies Neuromusculaires de Lyon de la filière Filnemus.
Nous abordons aujourd'hui l’accompagnement des jeunes patients atteints d’amyotrophie spinale infantile, l’impact de l’arrivée des nouveaux traitements, la prise en charge orthopédique, l’évolution sur l’aspect fonctionnel, la place des familles dans la prise en charge, l’accès aux aides techniques, et le suivi au long court des jeunes patients.
Si vous dé…
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Sep 25, 2023
Prendre en charge une Hypercholestérolémie familiale homozygote ou HoFH
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur l’Hypercholestérolémie familiale homozygote, nous recevons le Dr Antonio Gallo, lipidologue, responsable de l'Unité de lipidologie et prévention cardiovasculaire au sein du service de nutrition de l'hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de l’hypercholestérolémie familiale homozygote, les types de prises en charge disponibles, les enjeux, la coordination des soins, le suivi des patients, et les nouvelles perspectives de prise en charge.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Antonio Gallo – Hôpital Pitié-Salpêtrière – Paris
ttps://www.aphp.fr/service/service-59-066
L’équipe :…
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Sep 20, 2023
Dépistage génétique néonatal, l’étude pilote DEPISMA
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode de notre deuxième saison consacrée à l’amyotrophie spinale infantile ou SMA infantile, nous recevons le Pr Didier Lacombe, pédiatre et généticien au CHU de Bordeaux, spécialiste des maladies métaboliques et coordonnateur du Centre régional de dépistage néonatal Nouvelle Aquitaine.
Nous abordons aujourd'hui le dépistage néonatal dans l’amyotrophie spinale infantile, le programme pilote DEPISMA, les premiers résultats de ce programme et les prochaines étapes.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Didier Lacombe – CHU de Bordeaux
https://www.chu-bordeaux.fr/Les-services/Service-de-Génétique-médicale/
L’équipe :
Virginie…
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Sep 18, 2023
Quel impact cardiovasculaire d'une Hypercholestérolémie familiale homozygote ou HoFH ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur l’Hypercholestérolémie familiale homozygote, nous recevons le Pr Sophie Béliard, Professeur d'endocrinologie au sein du service d'endocrinologie, diabète et maladie métabolique de l'hôpital de La Conception à Marseille.
Nous abordons aujourd'hui l’impact cardiovasculaire de l’hypercholestérolémie familiale homozygote, les complications sévères, le dépistage de la maladie, le suivi des patients, les recommandations concernant l’exploration coronarienne, les spécificités chez les enfants.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Sophie Béliard – Hôpital La Conception – APHM Marseille
http://fr.ap-hm.fr/service/endocri…
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Sep 13, 2023
Génétique et conseil génétique
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode de notre deuxième saison consacrée à l’amyotrophie spinale infantile ou SMA infantile, nous recevons le Pr Sandra Mercier, Professeur de génétique au sein du service de génétique médicale du CHU de Nantes, et clinicienne au sein du Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbe de la filière Filnemus.
Nous abordons aujourd'hui l’aspect génétique de l’amyotrophie spinale infantile, les signes évocateurs de la maladie, la génétique de la maladie, le diagnostic génétique, et le conseil génétique à proposer aux familles.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Sandra Mercier – CHU de Nantes…
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Sep 12, 2023
Diagnostiquer une Hypercholestérolémie familiale homozygote ou HoFH
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur l’Hypercholestérolémie familiale homozygote, nous recevons le Pr Catherine Boileau, généticienne, cheffe du département de génétique de l'hôpital Bichat à Paris et directrice d'une équipe de recherche INSERM.
Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de l’hypercholestérolémie familiale homozygote, les symptômes évocateurs, les examens diagnostiques, les diagnostics différentiels à écarter, la place de la génétique dans cette maladie rare, et le conseil génétique à proposer aux familles.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Catherine Boileau – Hôpital Bichat – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-69-011
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Sep 4, 2023
Loi de bioéthique : impact en pratique dans la SMA
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce premier épisode de notre deuxième saison consacrée à l’amyotrophie spinale infantile ou SMA infantile, nous recevons Mr Philippe Berta, député de la sixième circonscription du Gard et spécialiste en génétique moléculaire.
Nous abordons aujourd'hui la loi de bioéthique, ses spécificités en France, la nouvelle loi mise en place le 29 juin 2021, et la place du dépistage néonatal dans cette loi.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Mr Philippe Berta
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Sep 4, 2023
Qu'appelle-t-on Hypercholestérolémie familiale homozygote ou HoFH ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce premier épisode sur l’Hypercholestérolémie familiale homozygote, nous recevons le Pr Éric Bruckert, endocrinologue spécialisé dans les maladies génétiques du cholestérol et des triglycérides, et ancien chef du service d'endocrinologie, métabolisme et de prévention cardiovasculaire de l'Hôpital Pitié Salpêtrière à Paris.
Nous abordons aujourd'hui l’hypercholestérolémie familiale homozygote, la présentation clinique des patients touchés par cette maladie, sa physiopathologie, son diagnostic, et l’impact de la maladie pour les patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Éric Bruckert – Hôpital Pitié Salpêtrière – Paris
https://i…
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Jul 26, 2023
Vivre après la mort subite d’un sujet jeune
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode sur la mort subite du sujet jeune, nous recevons Mme Plumecoq, présidente de l’association Les Maux du Cœur.
Nous abordons aujourd'hui la vie après la mort subite d’un sujet jeune, le décès soudain du sujet jeune, les démarches à réaliser au sein de la famille, ainsi que la création de l’association Les Maux du Cœur, ses missions et son actualité.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Amandine Plumecoq
https://asso-mauxducoeur.dorik.io/
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Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Jul 25, 2023
[Best-of] Vivre avec un Lymphome T Cutané
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode sur les Lymphomes T Cutanés, nous recevons Mr Lamidieu, patient atteint d’un syndrome de Sézary ; et Mr Bouguet, président de l’association de patients ELLyE – Ensemble Leucémie Lymphomes Espoir.
Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le vécu de la période d’errance diagnostique, le diagnostic ainsi que les objectifs et les projets de l’association ELLyE.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invités :
Mr Lamidieu - Patient
Mr Bouguet - Président de l’association ELLyE
https://www.francelymphomeespoir.fr/actualite/informations/fusion-fle-et-sillc
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Virginie Druenne - Programmation
C…
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Jul 19, 2023
Prise en charge médicale et psychologique d’une mort subite du sujet jeune
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur la mort subite du sujet jeune, nous recevons le Pr Frédéric Sacher, cardiologue au sein du service de cardiologie, électrophysiologie et stimulation cardiaque du CHU de Bordeaux, membre de l'Institut Liryc, et responsable du Centre de référence des maladies rythmiques héréditaires et de la prévention de la mort subite sous l'égide de la filière Cardiogen.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge médicale et psychologique du jeune patient ayant survécu à un arrêt cardiaque, la prise en charge de la famille suite au décès d’un jeune patient, les signes d'alerte à surveiller, ainsi que l’adressage des jeunes patients ayant survécu à un arrêt cardiaque ou des familles de jeunes patients décédés.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet ww…
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Jul 18, 2023
[Best-of] Prendre en charge les Lymphomes T Cutanés
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur les Lymphomes T Cutanés, nous recevons le Pr Gaëlle Quéreux, dermatologue, chef du service de dermatologie et coordinatrice du Centre de Référence des Lymphomes Cutanés au CHU de Nantes.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge des Lymphomes T Cutanés, les traitements topiques et systémiques à disposition, le suivi des patients, l’importance des centres experts et les pistes de recherche clinique actuelles.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Gaëlle Quéreux – CHU de Nantes
https://www.gfelc.org/centres-de-reference/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production…
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Jul 12, 2023
Diagnostic étiologique chez le sujet décédé et sa famille
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur la mort subite du sujet jeune, nous recevons le Pr Vincent Probst, cardiologue au sein de l'Institut du thorax du CHU de Nantes et coordonnateur du Centre de référence des maladies rythmiques cardiaques de l'Ouest, sous l'égide de la Filière Cardiogène.
Nous abordons aujourd'hui le diagnostic étiologique chez le sujet décédé et sa famille, le message à adresser à une famille suite à l’annonce d’une mort subite, le bilan à réaliser, les personnes concernées par ce bilan, et l’accompagnement à proposer aux familles.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Vincent Probst – CHU de Nantes
https://www.chu-nantes.fr/cardiologi…
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Jul 11, 2023
[Best-of] Prendre en charge les Lymphomes T Cutanés : le point de vue de l’Onco-hématologue
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur les Lymphomes T Cutanés, nous recevons le Dr Pauline Brice, hématologue au sein du service d’Hématologie-Oncologie de l’hôpital Saint-Louis à Paris et correspondante hématologue du Centre de Référence National des Lymphomes Cutanés.
Nous abordons aujourd'hui le rôle de l’onco-hématologue dans la prise en charge des Lymphomes T Cutanés, les différents types de prise en charge, la coordination entre les onco-hématologues et les dermatologues et le suivi des patients atteints de ces lymphomes cutanés rares.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Pauline Brice - Hôpital Saint-Louis - Paris
https://www.gfelc.org/centres-de-r…
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Jul 5, 2023
Diagnostic étiologique dans l’arrêt cardiaque récupéré
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur la mort subite du sujet jeune, nous recevons le Pr Jean-Baptiste Gourraud, cardiologue au sein de l'Institut du thorax du CHU de Nantes, et électro-physiologiste au sein du Centre de référence des maladies rythmiques cardiaques de l'Ouest, sous l'égide de la filière Cardiogen.
Nous abordons aujourd'hui le diagnostic étiologique dans l’arrêt cardiaque récupéré, les circonstances de survenue de cet arrêt cardiaque, les bilans à réaliser, les explorations à mettre en place au sein de la famille proche, ainsi que l’accompagnement psychologique à proposer.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Jean-Baptiste Gourraud – CHU de Na…
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Jul 4, 2023
[Best-of] Diagnostiquer un Lymphome T Cutané
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur les Lymphomes T Cutanés, nous recevons le Pr Marie Beylot-Barry, dermatologue, chef du service de dermatologie et coordinatrice du Centre de Référence des Lymphomes Cutanés au CHU de Bordeaux, secrétaire générale du Groupe Français d’Etude des Lymphomes Cutanés et membre de l’équipe INSERM « Oncogenèse des Lymphomes Cutanés » à l’université de Bordeaux.
Nous abordons aujourd'hui le diagnostic des Lymphomes T Cutanés, les diagnostics différentiels à écarter chez les patients avec des lésions cutanées et l’évolution de cette maladie rare en l’absence de prise en charge adaptée.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :…
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Jun 28, 2023
Qu’appelle-t-on Mort subite du sujet jeune ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce premier épisode sur la mort subite du sujet jeune, nous recevons le Pr Eloi Marijon, cardiologue rythmologue au sein du service de Cardiologie de l'Hôpital Européen Georges Pompidou à Paris, et co-directeur du Centre d'Expertise Mort Subite de Paris.
Nous abordons aujourd'hui la Mort subite du sujet jeune, les circonstances de survenue, les principales causes, la prise en charge de l’arrêt cardiaque, ainsi que les réflexes à enclencher suite à la mort subite d’un sujet jeune.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Eloi Marijon – Hôpital Européen Georges Pompidou HEGP – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-40-075
https://www.cems-paris.fr/
L…
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Jun 27, 2023
[Best-of] Qu’appelle-t-on Lymphomes T Cutanés ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette saison 21 sur les Lymphomes T Cutanés, nous recevons le Pr Martine Bagot, dermatologue, chef du service de dermatologie de l'hôpital Saint-Louis à Paris, coordinatrice du Centre de Référence national des Lymphomes Cutanés et présidente du Groupe Français d’Etude des Lymphomes Cutanés.
Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie des Lymphomes T Cutanés, les principaux symptômes évocateurs de la maladie et l’importance des centres experts dans la prise en charge des patients atteints de cette maladie rare.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Martine Bagot – Hôpital Saint-Louis - Paris
https://www.gfelc.org/centres-de-reference/
L’…
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Jun 20, 2023
Vivre avec la SLA
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode sur la Sclérose Latérale Amyotrophique, nous recevons Mme Turgeman, directrice générale de l’ARSLA - l'Association de Recherche pour la SLA, et Mr Malsot, patient atteint de SLA.
Nous abordons aujourd'hui la vie avec la sclérose latérale amyotrophique, la survenue des premiers symptômes, les hypothèses diagnostiques évoquées, l’attente et l'annonce du diagnostic, l’évolution de la maladie. Mais aussi, l’accompagnement proposé par l’ARSLA, les objectifs et les enjeux de l’association, ainsi que ses projets et son actualité.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invités :
Mme Turgeman
https://www.arsla.org/
Mr Malsot
L’équipe…
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Jun 19, 2023
Vivre avec un CAPS
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode sur les syndromes périodiques associés à la cryopyrine ou CAPS, nous recevons Mme Haspot, patiente et présidente de l'association AMWS/CINCA, l'association pour l'aide aux personnes concernées par les maladies rares Muckle-Wells syndrome et CINCA.
Nous abordons aujourd'hui la vie avec un CAPS, la découverte de la maladie, le diagnostic, la gestion de la maladie au quotidien, ainsi que la création de l’association AMWS/CINCA, ses objectifs et réalisations.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Haspot
https://www.amws-caps.org/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Cr…
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Jun 14, 2023
Prendre en charge une SLA
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur la Sclérose Latérale Amyotrophique ou SLA, nous recevons le Pr Gaelle Bruneteau, neurologue, professeure des universités et praticien hospitalier dans le service de neurologie de l'hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris au sein de l'équipe médicale du Centre de référence SLA Paris Île-de-France sous l'égide de la filière FilSLAN.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la SLA, ses enjeux, les traitements spécifiques et symptomatiques, la place de la rééducation, les complications, le suivi des patients, ainsi que les perspectives de recherche.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Gaelle Bruneteau – Hôpital Pitié-Sal…
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Jun 12, 2023
Prendre en charge les CAPS
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur les syndromes périodiques associés à la cryopyrine ou CAPS, nous recevons le Pr Quartier Dit Maire, pédiatre, Chef du service d'immunologie hématologie et rhumatologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et coordinateur du Centre de référence RAISE – le Centre de référence des Rhumatismes Inflammatoires et Maladies Auto-Immunes Systémiques Rares de l'Enfant, sous l'égide de la filière FAI2R.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge des CAPS, les enjeux du traitement, la coordination des soins, le suivi des patients, ainsi que des conseils à apporter aux familles des patients touchés.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet é…
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Jun 8, 2023
Communiquer sur les maladies rares
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour cet épisode spécial, nous recevons le Pr Philippe Couratier, neurologue, Chef du service de neurologie au CHU de Limoges, coordonnateur du Centre de référence SLA au CHU de Limoges, et animateur de la filière de santé FilSLAN.
Nous abordons aujourd'hui la communication sur les maladies rares, le choix du canal de communication, l’utilisation du format podcast, et l’aide que peut apporter un média type podcast aux filières de santé pour mieux communiquer dans les maladies rares.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Philippe Couratier – CHU de limoges
https://www.chu-limoges.fr/neurologie.html
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Jun 7, 2023
Aspect génétique de la SLA
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur la Sclérose Latérale Amyotrophique ou SLA, nous recevons le Pr Philippe Corcia, neurologue et coordonnateur du centre de référence SLA et autres maladies du neurone moteur du CHRU de Tours, sous l'égide de la filière FilSLAN.
Nous abordons aujourd'hui l’aspect génétique de la SLA, la composante génétique et les mutations génétiques mises en évidence dans la SLA, le diagnostic de la maladie, ainsi que le conseil génétique à proposer aux patients et à leur famille.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Philippe Corcia – CHU de Tours
https://www.chu-tours.fr/etre-soigne-et-rendre-visite-a-un-patient/joindre-le-chru/liste-de…
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Jun 5, 2023
Accompagner les patients atteints de CAPS
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur les syndromes périodiques associés à la cryopyrine ou CAPS, nous recevons le Pr Alexandre Belot, pédiatre, chef de service adjoint du service de néphrologie-rhumatologie-dermatologie pédiatriques à l'hôpital Femme Mère Enfant du CHU de Lyon, et coordonnateur du centre de référence RAISE, le centre de référence des rhumatismes inflammatoires et maladies auto immunes et systémiques de l'enfant.
Nous abordons aujourd'hui l’accompagnement des patients atteints de CAPS, la filière de santé FAI2R, l’organisation des centres experts, la prise en charge au sein de ces centres, les spécialités impliquées, l’objectif des réunions de concertation pluridisciplinaire, le PNDS, et le lien entre les centres experts et les associations de patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons r…
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May 31, 2023
Diagnostiquer une SLA
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur la Sclérose Latérale Amyotrophique ou SLA, nous recevons le Dr Marie-Hélène Soriani, neurologue au sein du service de neurologie de l'hôpital Pasteur du CHU de Nice, et responsable du Centre de référence SLA et autres maladies rares du neurone moteur du CHU de Nice, sous l'égide de la filière FilSLAN.
Nous abordons aujourd'hui les signes évocateurs de la SLA, le diagnostic de cette maladie, les diagnostics différentiels à écarter, l'urgence de prise en charge, et le devenir des patients une fois le diagnostic établi.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Marie-Hélène Soriani – Hôpital Pasteur – CHU de Nice
https://www.ch…
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May 29, 2023
Diagnostiquer un CAPS
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur les syndromes périodiques associés à la cryopyrine ou CAPS, nous recevons le Pr Isabelle Koné-Paut, pédiatre, Chef du service de rhumatologie pédiatrique de l'hôpital Bicêtre au Kremlin Bicêtre et coordonnateur du centre de référence CeRéMAIA – le Centre de Référence des Maladies Autoinflammatoires et des Amyloses.
Nous abordons aujourd'hui le diagnostic des CAPS, les principaux signes d’alerte, les spécificités chez les enfants, les médecins susceptibles de rencontrer les patients touchés, les diagnostics différentiels à écarter, l’évaluation de la qualité de vie des patients, ainsi que l’adressage des patients.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Isabelle Koné-Paut – Hôpital Bicêtre – Le Kremlin Bicêtre
https://rhumatologie-pediatrie-paris.fr/
https://ceremaia.fr/…
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May 24, 2023
Qu’appelle-t-on SLA ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce premier épisode sur la Sclérose Latérale Amyotrophique, nous recevons le Pr Philippe Couratier, chef du service de neurologie du CHU de Limoges, coordonnateur du Centre de référence sur la Sclérose Latérale Amyotrophique, et animateur national de la filière FiLSLAN – la filière nationale de santé maladies rares Sclérose Latérale Amyotrophique et autres maladies du neurone moteur.
Nous abordons aujourd'hui la Sclérose Latérale Amyotrophique, sa physiopathologie, les principaux symptômes, le profil d’évolution de la maladie, ainsi que l’adressage des patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Philippe Couratier – CHU de Limoges
https://ww…
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May 22, 2023
Qu’appelle-t-on CAPS ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce premier épisode sur les syndromes périodiques associés à la cryopyrine ou CAPS, nous recevons le Pr Sophie Georgin-Lavialle, médecin interniste au sein du service de médecine interne de l'hôpital Tenon à Paris, et responsable du Centre constitutif adulte du CeRéMAIA – le Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires et de l’Amylose.
Nous abordons aujourd'hui les CAPS, la physiopathologie de la maladie, ses principales manifestations cliniques, son évolution en l’absence de prise en charge, et l’adressage des patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Sophie Georgin-Lavialle – Hôpital Tenon – Paris
https://www.aphp.fr/service/se…
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May 15, 2023
[Best-of SMA infantile] Vivre avec une Amyotrophie Spinale infantile
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce dernier épisode sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons Mr Christian Cottet, père d’une jeune femme atteinte d’Amyotrophie Spinale, et Directeur Général de l’AFM-Téléthon.
Nous abordons aujourd'hui la vie avec la SMA infantile, la survenue des premiers symptômes et le diagnostic de la maladie, l’évolution de la compréhension de la maladie au cours des 35 dernières années, le rôle joué par l’AFM-Téléthon dans cette maladie rare, ainsi que ses perspectives et enjeux à venir.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Mr Christian Cottet – AFM-Téléthon
https://www.afm-telethon.fr/fr
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
C…
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May 10, 2023
Vivre avec une TIO
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur l’ostéomalacie oncogénique ou TIO, nous recevons Mme Desbarbieux, patiente atteinte d’ostéomalacie oncogénique.
Nous abordons aujourd'hui la vie avec une ostéomalacie oncogénique, la survenue des premiers symptômes de la maladie, les hypothèses de diagnostic évoquées, l'errance diagnostique, la confirmation du diagnostic de TIO, et l’évolution de la maladie.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Desbarbieux
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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May 9, 2023
[Best-of SMA infantile] Prendre en charge une Amyotrophie Spinale infantile
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Pr Desguerre, neuropédiatre, cheffe du service de neurologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques de l'hôpital Necker sous l'égide de la filière FILNEMUS.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la SMA infantile, les enjeux du traitement, la structuration de la prise en charge et ses spécificités, le suivi des patients, les objectifs du registre de suivi, ainsi que les voies de recherche dans la SMA infantile.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Isabelle Desguerre – H…
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May 3, 2023
[Best-of SMA infantile] Reconnaître une Amyotrophie Spinale infantile
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Dr Audic, neuropédiatre au sein du service de neuro-métabolisme pédiatrique de l’hôpital de la Timone à Marseille, et clinicien du centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône Alpes de la filière FILNEMUS.
Nous abordons aujourd'hui les signes évocateurs de la SMA infantile, les diagnostics différentiels à écarter, le diagnostic de la SMA infantile, ainsi que l’adressage des patients en cas de suspicion d’une SMA infantile.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Frédérique Audic – Hôpital de la Timone – Marseille
http://fr.ap-hm.fr/service/n…
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May 3, 2023
Prendre en charge une TIO
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur l’ostéomalacie oncogénique ou TIO, nous recevons le Pr Julien Paccou, professeur de rhumatologie au sein du service de rhumatologie du CHU de Lille et membre du comité scientifique du GRIO, le Groupe de Recherche et d'Information sur les Ostéoporoses.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge des TIO, les enjeux du traitement, si la tumeur n’est ni identifiable ni accessible, les traitements disponibles, la coordination des soins, ainsi que le suivi des patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Julien Paccou – CHU de Lille
https://www.chu-lille.fr/services/rhumatologie
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyri…
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Apr 26, 2023
Diagnostiquer une TIO
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur l’ostéomalacie oncogénique ou TIO, nous recevons le Dr Guillaume Couture, rhumatologue, praticien hospitalier au sein du service de rhumatologie du CHU de Toulouse, et clinicien du Centre de référence de Toulouse des pathologies phosphocalciques de la filière OSCAR.
Nous abordons aujourd'hui le diagnostic des TIO, la suspicion de la tumeur et sa localisation, le diagnostic biologique, les diagnostics différentiels à écarter, la confirmation de la lésion responsable, ainsi que l’adressage des patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Guillaume Couture – CHU de Toulouse
https://www.chu-toulouse.fr/-rhumatologie-centre-
L…
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Apr 25, 2023
[Best-of SMA infantile] Diagnostiquer une Amyotrophie Spinale infantile
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Pr Melki, professeur émérite, généticien clinicien et chercheur au sein de l'unité INSERM UMR 1195 située au Kremlin-Bicêtre, et responsable de l'équipe qui a identifié le gène responsable de l’Amyotrophie Spinale en 1995.
Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la SMA infantile, les différentes catégories de SMA, les examens génétiques, le conseil génétique, ainsi que les avancées de l’étude pilote DEPISMA dédiée au dépistage néonatal.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Judith Melki – INSERM UMR 1195 – Kremlin-Bicêtre
https://dhns-inserm.fr/equipe4-2/…
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Apr 19, 2023
Errance médicale des femmes
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour cet épisode spécial consacré à l’errance médicale des femmes, nous recevons le Dr Pauline Belenotti, médecin interniste à l’hôpital Clairval à Marseille.
Nous abordons aujourd’hui l’errance médicale des femmes, le syndrome de Yentl, la différence de prise en charge entre les hommes et les femmes, l’errance médicale dans les maladies rares, et les solutions à proposer pour améliorer le parcours médical des femmes.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Pauline Belenotti – Hôpital privé Clairval – Marseille
https://hopital-prive-clairval-marseille.ramsaysante.fr/vous-etes-patient-pourquoi-choisir-notre-etablissement-tous-nos-soins-surveillance-continue/lunite-de-surveillance-continue-polyvalente-sim
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
C…
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Apr 19, 2023
Qu’appelle-t-on TIO ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce premier épisode sur l’ostéomalacie oncogénique ou TIO, nous recevons le Pr Pascal Houillier, néphrologue, chef du service de Physiologie et Exploration fonctionnelle de l'hôpital européen Georges Pompidou à Paris, et responsable du site HEGP du Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate.
Nous abordons aujourd'hui l’ostéomalacie oncogénique, sa physiopathologie, les principaux symptômes de la maladie, l’évolution de la maladie en l’absence de traitement, et l’adressage des patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Pascal Houillier – Hôpital Européen Georges-Pompidou HEGP – Paris
https://www.ap…
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Apr 18, 2023
[Best-of SMA infantile] Qu'appelle-t-on Amyotrophie Spinale infantile ou SMA infantile ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette nouvelle saison sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Dr Claude Cances, neuropédiatre au sein du service de Pédiatrie - Neurologie de l'Hôpital des enfants du CHU de Toulouse, et clinicien au sein du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires adultes et enfants Atlantique-Occitanie sous l'égide de la filière FILNEMUS.
Nous abordons aujourd'hui les Amyotrophies Spinales, la survenue des symptômes de l’Amyotrophie Spinale infantile, sa physiopathologie, les principaux symptômes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic, l’évolution des jeunes patients, et leur adressage en cas de suspicion de la maladie.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation…
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Apr 3, 2023
Prendre en charge un Psoriasis Pustuleux Généralisé
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode sur le Psoriasis Pustuleux Généralisé, nous recevons le Dr Emilie Brenaut, dermatologue au sein du service de dermatologie et vénérologie du CHU de Brest, et membre du GRPSO, le groupe de recherche sur le psoriasis.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge du psoriasis pustuleux généralisé, les objectifs du traitement, les recommandations, les prises en charge disponibles, ainsi que le suivi des patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Emilie Brenaut – CHU de Brest
https://www.chu-brest.fr/fr/notre-offre-soins/nos-specialites/medecine/dermatologie-venerologie
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard -…
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Mar 27, 2023
Diagnostiquer un Psoriasis Pustuleux Généralisé
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur le Psoriasis Pustuleux Généralisé, nous recevons le Pr Jullien, dermatologue, chef du service de dermatologie de l'hôpital Edouard Herriot à Lyon, et président du groupe de recherche sur le psoriasis de la Société Française de Dermatologie.
Nous abordons aujourd'hui le diagnostic du psoriasis pustuleux généralisé, les signes évocateurs de la maladie, les différentes formes cliniques, les examens de diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter, ainsi que l’adressage des patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Jullien – Hôpital Edouard Herriot – HCL Lyon
https://www.chu-lyon.fr/service-dermatologie-venere…
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Mar 20, 2023
Comment survient un Psoriasis Pustuleux Généralisé ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur le Psoriasis Pustuleux Généralisé, nous recevons le Dr Marie Tauber, dermatologue au sein du service d’allergologie et d'immunologie clinique de l'hôpital Lyon Sud, et membre du Conseil scientifique du GRPSO - le Groupe de recherche sur le psoriasis de la Société française de dermatologie.
Nous abordons aujourd'hui la survenue du psoriasis pustuleux généralisé, les symptômes évocateurs de la maladie, sa physiopathologie, les mécanismes génétiques à l’origine de la maladie, la survenue des poussés, et les facteurs déclenchants.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Marie Tauber – Hôpital Lyon Sud
https://www.chu-lyon…
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Mar 13, 2023
Qu’appelle-t-on Psoriasis Pustuleux Généralisé ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur le Psoriasis Pustuleux Généralisé, nous recevons le Pr Viguier, dermatologue, Chef du service de dermatologie vénérologie de l'hôpital Robert-Debré du CHU de Reims, ancienne présidente et actuellement membre du conseil scientifique du GRPso – le Groupe de Recherche sur le Psoriasis de la Société française de dermatologie.
Nous abordons aujourd'hui le Psoriasis Pustuleux Généralisé, les principaux symptômes, la typologie des patients touchés par cette maladie, l’évolution de la maladie en l’absence de traitement, ainsi que l’adressage des patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Viguier – Hôpital Robert-Debré…
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Mar 13, 2023
Diagnostiquer une maladie de Fabry
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode sur la maladie de Fabry, nous recevons le Dr Esther Noël, médecin interniste au sein des services de médecine interne du CHU de Strasbourg, et responsable du centre de compétences adulte de la maladie de Fabry à Strasbourg, sous l'égide de la filière G2M.
Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la maladie de Fabry, les principaux symptômes de la maladie, la pose du diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter, et l’adressage des patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Esther Noël – CHU de Strasbourg
https://www.chru-strasbourg.fr/service/medecine-interne-diabete-et-maladies-metaboliques/
https://www.chru-stras…
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Mar 8, 2023
Vivre avec une Neurofibromatose de type 1
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode sur la neurofibromatose de type 1, nous recevons Mr Jean-Michel Dubois, président de l'A.N.R. France, l'association Neurofibromatose et Recklinghausen France.
Nous abordons aujourd'hui le vécu avec la neurofibromatose de type 1, l’impact de la maladie, les motivations à rejoindre l’A.N.R. France, et les objectifs et actualités de l’association.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Mr Jean-Michel Dubois
https://www.anrfrance.fr/page/240949-accueil
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Mar 6, 2023
Vivre avec la maladie de Fabry
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur la maladie de Fabry, nous recevons Mme Dri, patiente atteinte de la maladie de Fabry.
Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie de Fabry, la pose du diagnostic, l’errance diagnostique et son impact, et le vécu avec la maladie.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Dri
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Mar 1, 2023
Prendre en charge la Neurofibromatose de type 1
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur la neurofibromatose de type 1, nous recevons Mme Moryousef, infirmière coordonnatrice du Centre de référence des Neurofibromatoses, le CRNF, coordonnée par le Pr Wolkenstein, sous l'égide de la filière FIMARAD.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la neurofibromatose de type 1, le parcours de soins des patients, les modalités de prise en charge, le suivi des patients, l'importance de l’éducation thérapeutique, ainsi que les traitements proposés aux patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Sabine Moryousef
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
C…
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Feb 28, 2023
Prendre en charge une maladie de Fabry
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur la maladie de Fabry, nous recevons le Dr Wladimir Mauhin, médecin interniste au sein du service de médecine interne du groupe hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon à Paris, qui est également Centre de référence des maladies lysosomales, et membre du Comité d'Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales (CETL).
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la maladie de Fabry, les enjeux du traitement, la coordination des soins des patients touchés, le suivi de ces patients, ainsi que les voies de recherche en cours dans la maladie de Fabry.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Wladimir Mauhin – GH Diaconesses Croix Saint…
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Feb 22, 2023
Neurofibromatose de type 1 – le point de vue du chirurgien
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur la neurofibromatose de type 1, nous recevons le Pr Philippe Decq, neurochirurgien, Chef du service de neurochirurgie de l'hôpital Beaujon à Paris, et coordinateur du centre de compétences Neurofibromatose de l'hôpital Beaujon sous l'égide de la filière FIMARAD.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge chirurgicale de la neurofibromatose de type 1, ses indications, le type de chirurgie pratiqué, les bénéfices attendus pour les patients, le suivi des patients, et les situations dans lesquelles les patients ne sont pas opérables.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Philippe Decq – Hôpital Beaujon – Paris
https://www.aphp.fr…
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Feb 20, 2023
Conséquences rénales et cardiaques de la maladie de Fabry
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur la maladie de Fabry, nous recevons le Pr Bertrand Knebelmann, néphrologue au sein du service de néphrologie dialyse adulte de l'hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, et responsable adulte du centre de référence maladies rénales héréditaires de l'enfant et de l'adulte (MARHEA).
Nous abordons aujourd'hui les conséquences rénales et cardiaques de la maladie de Fabry, les symptômes rénaux et cardiaques évocateurs de la maladie, les conséquences de l’évolution de la maladie sur le rein et le cœur, ainsi que la prise en charge de ces atteintes.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Bertrand Knebelmann – Hôpital Necker-Enfants…
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Feb 15, 2023
Diagnostiquer une Neurofibromatose de type 1
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur la neurofibromatose de type 1, nous recevons le Dr Laura Fertitta, dermatologue au sein du service de dermatologie de l'Hôpital Henri-Mondor à Créteil, et médecin du centre de référence des neurofibromatoses, le CERENEF, sous l’égide de la filière FIMARAD.
Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la neurofibromatose de type 1, les symptômes évocateurs de la maladie, la pose du diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter, l’évaluation de la sévérité de la maladie, et le suivi proposé aux patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Laura Fertitta – Hôpital Henri-Mondor – Créteil
https://www.aphp.fr/ser…
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Feb 13, 2023
Qu’appelle-t-on maladie de Fabry ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce premier épisode sur la maladie de Fabry, nous recevons le Pr Lacombe, pédiatre et généticien au sein du CHU de Bordeaux, coordonnateur du Centre de compétences Maladie de Fabry de Bordeaux qui dépend de la filière de santé G2M, et président du Comité d'Evaluation du Traitement de la maladie de Fabry.
Nous abordons aujourd'hui la maladie de Fabry, ses principaux symptômes, sa physiopathologie, les différents types de maladie de Fabry, son évolution en l’absence de traitement, ainsi que l’adressage des patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Lacombe – CHU de Bordeaux
https://www.chu-bordeaux.fr/Les-services/Service-de-G%C3%A9n%C3%A9tique-m%…
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Feb 8, 2023
Qu'appelle-t-on Neurofibromatose de type 1 ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce premier épisode sur la neurofibromatose de type 1, nous recevons le Pr Wolkenstein, dermatologue, Chef du service de dermatologie de l'hôpital Henri-Mondor à Créteil, et coordinateur du Centre de référence des neurofibromatoses, le CRNF, sous l'égide de la filière FIMARAD.
Nous abordons aujourd'hui la neurofibromatose de type 1, sa physiopathologie, ses principaux symptômes, son évolution, ainsi que l’adressage des patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Pierre Wolkenstein – Hôpital Henri-Mondor – Créteil
https://www.aphp.fr/service/service-35-026
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot -…
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Feb 6, 2023
Vivre avec un déficit en IGF-1
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcasts dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode, nous recevons Mme Demaret, présidente de l’association Grandir.
Nous abordons aujourd’hui l’association Grandir, la typologie des patients touchés par le déficit en IGF-1, l’origine de l’association, ses objectifs, ainsi que ses projets à court terme.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Béatrice Demaret – Association Grandir
https://www.grandir.asso.fr/page/1266388-association-grandir-bienvenue
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Jan 23, 2023
Evaluer l'impact du déficit en IGF-1, au-delà de la taille
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcasts dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode, nous recevons le Dr Brioude, endocrinologue pédiatre au sein du service de Physiologie - Explorations fonctionnelles endocriniennes de l'hôpital des enfants Armand-Trousseau à Paris, et clinicien au sein du Centre de référence constitutif des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement de la filière FIRENDO.
Nous abordons aujourd’hui l’impact du déficit en IGF-1, les anomalies génétiques à l’origine de la maladie, ses répercussions, ses conséquences sur le développement neurocognitif, ses autres impacts, ainsi que l’évolution des symptômes en l’absence de traitement.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invit…
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Jan 16, 2023
Diagnostiquer un déficit en IGF-1
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcasts dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode, nous recevons le Dr Stoupa, endocrinologue pédiatre au sein du service d’endocrinologie gynécologie et diabétologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, et médecin chercheur au sein de l'équipe du Pr Polak de l'Institut Imagine.
Nous abordons aujourd’hui le diagnostic du déficit en IGF-1, les signes d’alertes, les examens à effectuer, les diagnostics différentiels à écarter, l’importance du conseil génétique, ainsi que l’adressage des patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Stoupa – Hôpital Necker-Enfants Malades – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-70-061
https://www.institut…
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Jan 12, 2023
Stiff Person Syndrome ou Syndrome de la personne raide
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour cet épisode spécial consacré à un sujet d’actualité, nous recevons le Pr Shahram Attarian, neurologue, Professeur des Universités à la Faculté de Médecine d'Aix-Marseille, Praticien Hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et SLA à l'hôpital de la Timone à Marseille, et coordinateur de la filière FILNEMUS.
Nous abordons aujourd’hui le Syndrome de l’homme raide, les caractéristiques de cette maladie, sa cause, sa physiopathologie, son évolution en l’absence de traitement, son diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter, la prise en charge de cette maladie, ainsi que son évolution sous traitement.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Shahram Attarian – Hôpital de la Timone – Marseille
http://fr.ap-hm.fr/service/maladies-neuromusculaires-et-sla-hopital-timone
L’équipe :
Vir…
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Jan 9, 2023
Qu’appelle-t-on déficit en IGF-1 ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcasts dédiée aux maladies rares.
Pour ce premier épisode, nous recevons le Pr Polak, endocrinologue et diabétologue pédiatre, et chef du service d'endocrinologie gynécologie diabétologie pédiatrique de l'hôpital universitaire Necker-Enfants Malades à Paris.
Nous abordons aujourd’hui les caractéristiques du déficit en IGF-1, sa définition, sa place au sein des troubles de la croissance, sa physiopathologie, les principaux symptômes de la maladie, ainsi que son évolution en l’absence de traitement.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Polak – Hôpital Necker-Enfants Malades – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-70-061
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassa…
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Dec 19, 2022
Vivre avec un Spina Bifida
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Dans ce cinquième épisode sur le Spina Bifida, nous recevons Mme Vintras, mère d'une jeune femme touchée par un Spina Bifida et présidente de la FFASB, la fédération française des associations pour le Spina Bifida.
Nous abordons aujourd’hui les circonstances de découverte d’un Spina Bifida, les premières années de suivi, l’impact sur la qualité de vie, les avancées observées au cours de ces 30 dernières années, les objectifs de la FFASB, ainsi que les priorités actuelles pour les patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Mme Vintras
http://ffasb.blogspot.com/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guill…
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Dec 14, 2022
Errance et impasse diagnostiques
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour cet épisode spécial, nous recevons le Pr Shahram Attarian, neurologue, Professeur des Universités à la Faculté de Médecine d'Aix-Marseille, Praticien Hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et SLA à l'hôpital de la Timone à Marseille, et coordinateur de la filière FILNEMUS.
Nous abordons aujourd’hui la lutte contre l’errance et l’impasse diagnostique, les objectifs du projet piloté par la filière de santé FILNEMUS, les conclusions de la deuxième phase du projet, la confirmation du diagnostic chez des patients qui étaient en errance, ainsi que les prochaines étapes du projet.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Shahram Attarian – Hôpital de la Timone – Marseille
http://fr.ap-hm.fr/service/maladies-neuromusculaires-et-sla-hopital-timone
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cy…
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Dec 14, 2022
Vivre avec une Lipodystrophie
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode sur les lipodystrophies, nous recevons Mme C., patiente atteinte de lipodystrophie et fondatrice de l’AFLIP - l'Association Française des Lipodystrophies, et Mme Hoarau, patiente atteinte de lipodystrophie et fondatrice de l’association Vaincre Dunnigan.
Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes des lipodystrophies, la pose du diagnostic, la prise en charge des patients, ainsi que la création, les objectifs et les missions de deux associations de patients, l’AFLIP et Vaincre Dunnigan.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitées :
Mme C.
https://www.facebook.com/AFLIP02/
Mme Hoarau
https://www.vaincre-dunnigan.org/
L’é…
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Dec 12, 2022
Spina Bifida : accompagner les patients à l'âge adulte
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur le Spina Bifida, nous recevons le Pr Jean-Rodolphe Vignes, neurochirurgien, praticien hospitalier au sein du service de neurochirurgie de l'hôpital Pellegrin du CHU de Bordeaux et responsable du centre de compétences Chiari et malformation vertébrale et médullaire rare - le C-MAVEM.
Nous abordons aujourd’hui le type de Spina Bifida le plus fréquemment rencontré chez les patients adultes, les manifestations cliniques, la prise en charge et l’organisation du suivi des patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Vignes – Hôpital Pellegrin - CHU de Bordeaux
https://www.chu-bordeaux.fr/Les-services/Service-de-Neurochirurgie-A/
h…
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Dec 7, 2022
Prendre en charge les Lipodystrophies
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcasts dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur les lipodystrophies, nous recevons le Dr Vatier, endocrinologue au sein du service d'endocrinologie diabétologie et endocrinologie de la reproduction à l'hôpital Saint-Antoine à Paris et clinicienne au sein du centre de référence PRISIS de Saint-Antoine, et le Dr Mosbah, endocrinologue au sein du service d'endocrinologie du CHU de Poitiers et clinicienne au sein du centre PRISIS de Poitiers.
Nous abordons aujourd’hui la prise en charge des lipodystrophies, les enjeux du traitement, la place de la chirurgie, le suivi des patients, ainsi que la place de l’éducation thérapeutique et son organisation.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invit…
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Dec 5, 2022
Spina Bifida : prise en charge précoce périnatale
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur le Spina Bifida, nous recevons le Dr Hovhannisyan, pédiatre et praticien hospitalier au sein du service de néonatologie et réanimation néonatale de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris.
Nous abordons aujourd’hui la prise en charge à la naissance d’un enfant atteint de Spina Bifida, le suivi après sa sortie d'hôpital, l'intérêt de la prise en charge pluridisciplinaire, la transition enfant-adulte, et si l’on peut ou non guérir de cette pathologie.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Hovhannisyan – Hôpital Necker-enfants malades - Paris
https://hopital-necker.aphp.fr/neonatalogie-reanimation
L’équipe :
Virgini…
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Nov 30, 2022
Reconnaitre les Lipodystrophies
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcasts dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur les lipodystrophies, nous recevons le Pr Delemer, endocrinologue, chef du service d'endocrinologie diabétologie nutrition du CHU de Reims, et coordonnatrice du centre de compétence PRISIS de Reims, et le Pr Prevost, endocrinologue, chef du service d'endocrinologie diabétologie et maladies métaboliques du CHU de Rouen, et coordonnateur du centre de compétence PRISIS de Rouen.
Nous abordons aujourd’hui les signes d’alertes d’une lipodystrophie, le dépistage des lipodystrophies, l’adressage des patients, le réseau PRISIS, l’organisation du parcours de soins des patients au sein de ce réseau, ainsi que les réunions de concertation pluridisciplinaire et leur accessibilité.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
Les orateurs…
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Nov 28, 2022
Spina bifida : diagnostic et prise en charge anténatale
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur le Spina Bifida, nous recevons le Dr James, neurochirurgien, praticien hospitalier au sein du service de neurochirurgie pédiatrique de l'hôpital Necker-enfants malades à Paris et responsable du centre de référence Chiari et malformation vertébrale et médullaire rare - le C-MAVEM.
Nous abordons aujourd’hui la prise en charge chirurgicale anténatale d’un Spina Bifida, l'intérêt de cette chirurgie et son histoire, les différentes techniques chirurgicales possibles et leurs différences en fonction des pays, ainsi que le suivi recommandé pour les jeunes patients atteints de cette maladie.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr James…
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Nov 23, 2022
Diagnostiquer les Lipodystrophies
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcasts dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur les lipodystrophies, nous recevons le Pr Vantyghem, endocrinologue, chef du service d'endocrinologie diabétologie, maladies métaboliques et nutrition du CHU de Lille, et coordonnatrice du centre de compétence PRISIS de Lille, et le Dr Bismuth, pédiatre au sein du service d'endocrinologie et diabétologie pédiatrique de l'hôpital Robert Debré à Paris, et coordonnatrice du centre de compétence PRISIS de Robert Debré.
Nous abordons aujourd’hui les principaux signes cliniques évocateurs d’une lipodystrophie chez les patients adultes et enfants, le diagnostic adulte et pédiatrique, les diagnostics différentiels à écarter, ainsi que le suivi des patients adultes et enfants.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
Les orateurs n…
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Nov 21, 2022
Qu'appelle-t-on Spina Bifida ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce premier épisode sur le Spina Bifida, nous recevons le Pr Klein, neurochirurgien, professeur de neurochirurgie, chef du service de neurochirurgie pédiatrique du CHRU de Nancy et responsable du centre de compétences Chiari et malformation vertébrale et médullaire rare - le C-MAVEM.
Nous abordons aujourd’hui ce qu’est un Spina Bifida, l’origine de cette maladie, ses différents sous-types, les autres anomalies de fermeture du tube neural, les conséquences pour le patient, le dépistage ainsi que la prise en charge de cette pathologie.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Olivier Klein – CHU Nancy
https://www.chu-nancy.fr/index.php/neurochirurgie-pediatr…
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Nov 16, 2022
Qu'appelle-t-on Lipodystrophies ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcasts dédiée aux maladies rares.
Pour ce premier épisode sur les lipodystrophies, nous recevons le Pr Vigouroux, endocrinologue et coordinatrice du centre de référence PRISIS - Centre de référence des pathologies rares de l’insulinosécrétion et de l’insulinosensibilité - à l'hôpital Saint-Antoine à Paris.
Nous abordons aujourd’hui les lipodystrophies, les principaux symptômes, la physiopathologie de la maladie, la typologie des patients touchés, l’évolution de la maladie, ainsi que l’adressage des patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Vigouroux – Hôpital Saint-Antoine – Paris
https://endocrino-sat.aphp.fr/
https://endocrino-sat.aphp.fr/prisis/
L’équipe :
Virg…
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Nov 2, 2022
Vivre avec un Déficit en Lipase Acide Lysosomale ou LAL-D
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode sur le déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D, nous recevons Mme Le Coz, maman d’un enfant ayant un déficit en LAL.
Nous abordons aujourd'hui comment sont survenus les premiers symptômes de la maladie, à quel moment et comment le diagnostic a été posé, la réaction face à ce diagnostic, le parcours de soin et la prise en charge à plus long terme.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Le Coz
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Oct 27, 2022
Vivre avec un Psoriasis Pustuleux Généralisé
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode sur le Psoriasis Pustuleux Généralisé, nous recevons Mme Devaux, patiente atteinte de Psoriasis Pustuleux Généralisé.
Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le diagnostic évoqué face à ces symptômes, le parcours de soins, la prise en charge, ainsi que des conseils à donner aux patients dans la même situation.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Devaux – patiente atteinte de Psoriasis Pustuleux Généralisé
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
Avec le soutien institutionnel de Boehringer Ingelheim
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Oct 26, 2022
Prendre en charge un Déficit en Lipase Acide Lysosomale ou LAL-D à révélation tardive
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur le déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D, nous recevons le Pr Peretti, pédiatre, chef du service de gastro-entérologie, hépatologie et nutrition pédiatrique de l'hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon, et membre du laboratoire Inserm Carmen.
Nous abordons aujourd'hui le LAL-D à révélation tardive, les différences entre les formes tardives et les formes néonatales, les signes évocateurs d’un LAL-D à révélation tardive, son évolution en l'absence de prise en charge, sa prise en charge, ainsi que le suivi des patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Peretti – Hôpital Femme Mère Enfant - Hospices…
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Oct 19, 2022
Reconnaître un Déficit en Lipase Acide Lysosomale ou LAL-D à révélation précoce
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Nous recevons le Dr Brassier, pédiatre au sein du service de maladies métaboliques de l’hôpital Necker enfants malades à Paris, clinicien au sein du centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et de l’adulte de l’hôpital Necker pour la filière G2M et présidente du CETL (Comité d'Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales).
Nous abordons aujourd'hui la forme précoce de la LAL-D et ses spécificités, les symptômes pouvant évoquer la forme précoce de cette pathologie, l'évolution possible en l'absence de prise en charge, la prise en charge des patients ainsi que leur suivi.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr An…
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Oct 12, 2022
Diagnostiquer un Déficit en Lipase Acide Lysosomale ou LAL-D
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour cet épisode sur le Déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D, nous recevons le Pr Bekri, biologiste et professeur des universités à la faculté de médecine et de pharmacie de Rouen, praticien hospitalier et chef de service du laboratoire de biochimie métabolique du CHU de Rouen Normandie et vice-présidente du CETL (Comité d'Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales).
Nous abordons aujourd'hui le diagnostic d’un déficit en lipase acide lysosomale, la physiopathologie de cette maladie, les diagnostics différentiels à écarter, les bilans et le suivi biologique à réaliser pour les patients atteints de LAL-D et le conseil génétique à leur apporter.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la ré…
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Oct 5, 2022
Qu'appelle-t-on Déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour cette nouvelle saison sur le Déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D, nous recevons le Dr Lacaille, pédiatre hépatologue au sein du service Gastro-entérologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris.
Nous abordons aujourd'hui le déficit en lipase acide lysosomale, ses caractéristiques, son diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter, ainsi que la prise en charge des patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Florence Lacaille – Hôpital Necker-Enfants malades - Paris
https://www.aphp.fr/service/service-01-061
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédit…
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Oct 5, 2022
Vivre avec une Myasthénie auto-immune
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode sur la Myasthénie auto-immune, nous recevons Mme Archer, patiente experte atteinte de Myasthénie auto-immune et représentante du groupe d’intérêt Myasthénie au sein de l’AFM-Téléthon.
Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la Myasthénie auto-immune, le diagnostic qui peut être évoqué face à ces symptômes, la prise en charge de la maladie, les recommandations sur la grossesse, ainsi que les objectifs et les projets du groupe d’intérêt Myasthénie de l’AFM-Téléthon.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Archer
https://myasthenies.afm-telethon.fr/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation…
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Sep 28, 2022
Prendre en charge une Myasthénie auto-immune
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur la Myasthénie auto-immune, nous recevons le Dr Nadaj-Pakleza, neurologue, praticien hospitalier au sein du service de neurologie de l'hôpital de Hautepierre du CHU de Strasbourg, et coordinatrice du site constitutif du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est-Ile de France situé à Strasbourg.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la Myasthénie auto-immune, les enjeux des traitements, les traitements symptomatiques et les traitements de fond disponibles, la thymectomie, les solutions en cas de poussée de la maladie, le suivi des patients, les recommandations vis-à-vis du sport, l’importance de l’éducation thérapeutique, ainsi que les voies de recherche à venir.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.…
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Sep 28, 2022
Banque Nationale de Données Maladies Rares ou BNDMR
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Aujourd’hui, nous vous proposons une émission exceptionnelle consacrée à la BNDMR, la Banque Nationale de Données Maladies Rares ; et pour en parler, nous avons le plaisir d'accueillir Mr Arnaud Sandrin, directeur opérationnel de la BNDMR.
Nous abordons aujourd'hui la Banque Nationale de Données Maladies Rares ou BNDMR, visant à doter la France d'une banque de données cliniques pour faire avancer la recherche, les connaissances et la prise en charge des maladies rares. Nous évoquerons les principaux objectifs de cette banque, les conclusions du premier rapport publié, la lutte contre l’errance diagnostique, ainsi que les autres projets en cours de la BNDMR.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Mr Arnaud Sandrin
https://www.bndmr.fr/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - P…
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Sep 21, 2022
Diagnostiquer une Myasthénie auto-immune
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur la Myasthénie auto-immune, nous recevons le Dr Pegat, neurologue, praticien hospitalier au sein du service d'électroneuromyographie et de pathologies neuromusculaires de l'hôpital Pierre Wertheimer des Hospices civils de Lyon, et spécialiste du diagnostic et de la prise en charge des pathologies neuromusculaires.
Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la Myasthénie auto-immune, les signes évocateurs de la maladie, la confirmation du diagnostic, et les diagnostics différentiels à écarter.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Antoine Pegat – Hôpital Pierre Wertheimer – Hospices Civils de Lyon
https://www.chu-lyon.fr/service-…
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Sep 14, 2022
Reconnaître une Myasthénie auto-immune
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur la Myasthénie auto-immune, nous recevons le Dr Demeret, neurologue et praticien hospitalier au sein du service de réanimation neurologie de l'hôpital de la Pitié Salpêtrière à Paris.
Nous abordons aujourd'hui les différentes régions neuronales atteintes dans la Myasthénie auto-immune, les principaux symptômes observés, l’évolution de la maladie, l’impact pour les patients, et les différents niveaux de gravité d’atteinte.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Sophie Demeret – Hôpital Pitié-Salpêtrière – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-74-066
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard…
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Sep 7, 2022
Qu'appelle-t-on Myasthénie auto-immune ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour cette nouvelle saison sur la Myasthénie auto-immune, nous recevons le Dr Salort-Campana, neurologue au sein du service de neurologie des maladies neuromusculaires et de la SLA de l'hôpital de la Timone à Marseille, et clinicien au sein du centre de référence des maladies rares neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône Alpes sous l'égide de la filière FILNEMUS.
Nous abordons aujourd'hui la Myasthénie auto-immune, sa physiopathologie, la survenue des symptômes, les modalités de début de la maladie, son évolution, ainsi que l’adressage des patients en cas de signes évocateurs de la maladie.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Emmanuelle Salort-Campana – H…
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Sep 1, 2022
[Best-of XLH] Vivre avec l’XLH
Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce dernier épisode sur l’XLH, nous recevons Mme Chambolle, patiente atteinte d’Hypophosphatémie liée à l'X ou XLH depuis de nombreuses années et membre de l'association de patients RVRH-XLH.
Nous abordons aujourd'hui les circonstances de survenue de la maladie, la prise en charge, le vécu de la maladie au quotidien et l’importance d’une association de patients, du point de vue d’une patiente.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Chambolle – patiente atteinte d’XLH, membre de l’association RVRH-XLH
https://www.rvrh.fr/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Aug 30, 2022
[Best-of Maladie de Charcot-Marie-Tooth] Vivre avec la Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons Mme Libany, patiente atteinte de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et présidente de l’association de patients CMT France.
Nous abordons aujourd’hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les variations d’expression de la maladie entre les membres d’une même famille et les objectifs de l’association CMT France.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Libany – Présidente de l’association CMT France
https://www.cmt-france.org/L-association-CMT-FRANCE
L’équipe :
Virgini…
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Aug 25, 2022
[Best-of XLH] Diagnostiquer l’XLH
Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode consacré à l’Hypophosphatémie liée à l'X ou XLH, nous recevons le Pr Catherine Adamsbaum, radiologue, praticien hospitalier et chef du service de radiologie pédiatrique de l'hôpital Bicêtre, au Kremlin-Bicêtre.
Nous abordons aujourd'hui les principaux signes radiologiques de l’XLH, les diagnostics différentiels, le diagnostic ainsi que le rôle du radiologue dans la prise en charge des patients atteints d’XLH.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Catherine Adamsbaum – Hôpital Bicêtre – Le Kremlin-Bicêtre
http://hopital-bicetre.aphp.fr/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Gu…
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Aug 23, 2022
[Best-of Maladie de Charcot-Marie-Tooth] Prendre en charge la Maladie de Charcot-Marie-Tooth : quelles perspectives ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons le Pr Shahram Attarian, neurologue, Professeur des Universités à la faculté de médecine d’Aix-Marseille, Praticien Hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et SLA de l’hôpital de la Timone à Marseille et coordonnateur de la filière FILNEMUS, la filière de santé des maladies rares neuromusculaires.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge neurologique des patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les voies de recherche clinique pour cette maladie rare et l’importance des réseaux de soins dans la prise en charge des patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épiso…
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Aug 18, 2022
[Best-of XLH] Prendre en charge l’XLH
Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode consacré à l’XLH, nous recevons le Pr Catherine Chaussain, chirurgien-dentiste, praticien hospitalier au sein du service de médecine bucco-dentaire de l'hôpital Bretonneau à Paris, centre de référence des maladies rares du métabolisme, du calcium et du phosphate.
Nous abordons aujourd'hui les principaux signes dentaires de l’Hypophosphatémie liée à l'X ou XLH, les examens buccodentaires à réaliser et le rôle du centre de référence maladie rare.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Catherine Chaussain – Hôpital Bretonneau – Centre de référence des maladies rares du métabolisme, du calcium et du phosphate
https://www.…
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Aug 16, 2022
[Best-of Maladie de Charcot-Marie-Tooth] Prendre en charge les symptômes de la Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur la Maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons le Pr Vincent Tiffreau, Professeur des Universités, Praticien Hospitalier et chef du service de Médecine physique et de réadaptation de l’hôpital Swynghedauw au CHU de Lille, membre du centre de référence des maladies neuromusculaires de Lille.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la douleur pour les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les recommandations pour prendre en charge une forme débutante ou avancée de cette maladie rare, la place de la kinésithérapie et de l’ergothérapie dans la prise en charge des patients et l’importance des centres experts.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la…
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Aug 11, 2022
[Best-of XLH] Reconnaître l’XLH
Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode consacré à l'hypophosphatémie liée à l'X ou XLH, nous recevons le Pr Karine Briot, rhumatologue au sein du service de rhumatologie de l'hôpital Cochin à Paris et coordinatrice, pour la partie adulte, du centre national de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate.
Nous abordons aujourd'hui le profil clinique des patients adultes atteints de XLH, les principaux signes d’appel, leur prise en charge, ainsi que l’importance d’un suivi régulier.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Karine Briot – Hôpital Cochin – Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate
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Aug 9, 2022
[Best-of Maladie de Charcot-Marie-Tooth] Diagnostiquer la Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons le Dr Tanya Stojkovic, neurologue, Praticien Hospitalier au sein du service de Neuro-myologie et coordinatrice du centre de référence des maladies neuromusculaires à l'Hôpital Pitié-Salpêtrière de Paris, membre de l'équipe de recherche de l'Institut de Myologie et présidente de la Société Francophone du Nerf Périphérique.
Nous abordons aujourd'hui les signes cliniques qui doivent faire penser à une maladie de Charcot-Marie-Tooth, les examens à réaliser pour confirmer le diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter et le rôle des centres experts dans la prise en charge des patients atteints de cette maladie rare.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’…
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Aug 4, 2022
[Best-of XLH] Qu'appelle-t-on XLH ?
Bienvenue sur RARE à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette saison 6 sur l'hypophosphatémie liée à l'X ou XLH, nous recevons le Pr Agnès Linglart, pédiatre, chef du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant à l’hôpital Bicêtre, et coordonnatrice du centre national de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate.
Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de l’XLH, les principales manifestations cliniques, les diagnostics différentiels et les modalités de prises en charge.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Agnès Linglart – Hôpital Bicêtre – Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate
https://maladiesrares-cal…
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Aug 2, 2022
[Best-of Maladie de Charcot-Marie-Tooth] Qu'appelle-t-on Maladie de Charcot-Marie-Tooth ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette saison 18 sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons le Dr Nathalie Bonello-Palot, généticien, Praticien Hospitalier au sein du service de Génétique médicale de l’hôpital de la Timone à Marseille et du centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Rhône Alpes.
Nous abordons aujourd’hui la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les principaux signes d’alerte qui peuvent faire évoquer cette maladie rare, les explorations moléculaires à effectuer pour confirmer le diagnostic et la place du diagnostic génétique pour les patients et leur famille.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Nathalie Bonello-Palot – Hôpital de la Ti…
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Jul 26, 2022
Vivre avec un Syndrome de Myhre
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode sur le syndrome de Myhre, nous recevons Mme Pottier, maman d’un jeune garçon atteint d’un syndrome de Myhre et présidente fondatrice de l’Association Française du Syndrome de Myhre (AFSMy).
Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes du syndrome de Myhre, les hypothèses à évoquer face à ces symptômes, le vécu de la période d’errance diagnostique, le diagnostic et la prise en charge, ainsi que les objectifs et les projets de l’AFSMy.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Pottier – Présidente fondatrice de l’Association Française du Syndrome de Myhre
https://www.facebook.com/assoMyhre
L’équipe :
V…
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Jul 25, 2022
Vivre avec une Amyotrophie Spinale infantile
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce dernier épisode sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons Mr Christian Cottet, père d’une jeune femme atteinte d’Amyotrophie Spinale, et Directeur Général de l’AFM-Téléthon.
Nous abordons aujourd'hui la vie avec la SMA infantile, la survenue des premiers symptômes et le diagnostic de la maladie, l’évolution de la compréhension de la maladie au cours des 35 dernières années, le rôle joué par l’AFM-Téléthon dans cette maladie rare, ainsi que ses perspectives et enjeux à venir.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Mr Christian Cottet – AFM-Téléthon
https://www.afm-telethon.fr/fr
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
C…
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Jul 20, 2022
Accompagner les jeunes patients atteints d'un Syndrome de Myhre
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur le syndrome de Myhre, nous recevons le Pr Pauline Chaste, pédopsychiatre et chef de service de pédopsychiatrie de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris.
Nous abordons aujourd'hui l’accompagnement des jeunes patients atteints d’un syndrome de Myhre, les symptômes neuropsychiatriques rencontrés chez ces patients, le développement de trouble neuropsychiatrique, et les enjeux de la prise en charge.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Pauline Chaste – Hôpital Necker-Enfants malades – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-36-061
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot -…
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Jul 18, 2022
Prendre en charge une Amyotrophie Spinale infantile
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Pr Desguerre, neuropédiatre, cheffe du service de neurologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques de l'hôpital Necker sous l'égide de la filière FILNEMUS.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la SMA infantile, les enjeux du traitement, la structuration de la prise en charge et ses spécificités, le suivi des patients, les objectifs du registre de suivi, ainsi que les voies de recherche dans la SMA infantile.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Isabelle Desguerre – H…
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Jul 12, 2022
Prendre en charge le Syndrome de Myhre chez l'enfant
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur le syndrome de Myhre, nous recevons le Dr David Yang, pédiatre libéral, et ancien chef de clinique au sein des urgences pédiatriques de l’hôpital Necker à Paris.
Nous abordons aujourd’hui les atteintes cardiovasculaires et pulmonaires chez les jeunes patients atteints du syndrome de Myhre, leur prise en charge, le suivi des patients, ainsi que les enjeux du traitement chez ces jeunes patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr David Yang – Paris
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Jul 11, 2022
Reconnaître une Amyotrophie Spinale infantile
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Dr Audic, neuropédiatre au sein du service de neuro-métabolisme pédiatrique de l’hôpital de la Timone à Marseille, et clinicien du centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône Alpes de la filière FILNEMUS.
Nous abordons aujourd'hui les signes évocateurs de la SMA infantile, les diagnostics différentiels à écarter, le diagnostic de la SMA infantile, ainsi que l’adressage des patients en cas de suspicion d’une SMA infantile.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Frédérique Audic – Hôpital de la Timone – Marseille
http://fr.ap-hm.fr/service/n…
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Jul 6, 2022
Reconnaître le Syndrome de Myhre, le point de vue de l’ORL
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur le syndrome de Myhre, nous recevons le Dr Briac Thierry, oto-rhino-laryngologiste au sein du service d’ORL et de chirurgie cervico-faciale pédiatrique du Pr Denoyelle de l’hôpital Necker-Enfants malades, Praticien Hospitalier et responsable de l’unité fonctionnelle de chirurgie des voies aériennes au sein de la Filière Tête et Cou pour le Centre de Référence des Malformations ORL Rares – MALO.
Nous abordons aujourd'hui les principaux symptômes ORL rencontrés chez les jeunes patients touchés par un syndrome de Myhre, la prise en charge ORL, la transition enfant-adulte et les recommandations en termes de surveillance.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de…
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Jul 4, 2022
Diagnostiquer une Amyotrophie Spinale infantile
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Pr Melki, professeur émérite, généticien clinicien et chercheur au sein de l'unité INSERM UMR 1195 située au Kremlin-Bicêtre, et responsable de l'équipe qui a identifié le gène responsable de l’Amyotrophie Spinale en 1995.
Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la SMA infantile, les différentes catégories de SMA, les examens génétiques, le conseil génétique, ainsi que les avancées de l’étude pilote DEPISMA dédiée au dépistage néonatal.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Judith Melki – INSERM UMR 1195 – Kremlin-Bicêtre
https://dhns-inserm.fr/equipe4-2/…
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Jun 29, 2022
Qu'appelle-t-on Syndrome de Myhre ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette nouvelle saison sur le syndrome de Myhre, nous recevons le Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, cheffe de service adjointe de médecine génomique des maladies rares à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, responsable du centre de référence maladies rares MOC - Maladies Osseuses Constitutionnelles.
Nous abordons aujourd’hui les caractéristiques du syndrome de Myhre, les principaux symptômes, la physiopathologie de la maladie, le diagnostic, ainsi que les conseils génétiques à proposer aux familles de patients touchées.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Valérie Cormier-Daire – Hôpital Necker-Enfants malades – Pa…
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Jun 29, 2022
Vivre avec la Maladie de Wilson
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode sur la maladie de Wilson, nous recevons Mme Caroline Roatta, patiente atteinte d’une maladie de Wilson et présidente de l’Association Bernard Pépin pour la Maladie de Wilson (ABPWilson).
Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le diagnostic et le dépistage familial, l’intérêt de rejoindre une association de patients ainsi que les objectifs et les projets de l’Association Bernard Pépin pour la Maladie de Wilson.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Caroline Roatta – Présidente de l’Association Bernard Pépin pour la Maladie de Wilson
https://www.abpmaladiewilson.fr/
L’équipe :
Virgin…
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Jun 27, 2022
Qu'appelle-t-on Amyotrophie Spinale infantile ou SMA infantile ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette nouvelle saison sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Dr Claude Cances, neuropédiatre au sein du service de Pédiatrie - Neurologie de l'Hôpital des enfants du CHU de Toulouse, et clinicien au sein du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires adultes et enfants Atlantique-Occitanie sous l'égide de la filière FILNEMUS.
Nous abordons aujourd'hui les Amyotrophies Spinales, la survenue des symptômes de l’Amyotrophie Spinale infantile, sa physiopathologie, les principaux symptômes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic, l’évolution des jeunes patients, et leur adressage en cas de suspicion de la maladie.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation…
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Jun 27, 2022
Vivre avec un Syndrome de Turner
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce dernier épisode sur le Syndrome de Turner, nous recevons Mr Sébastien Wambre, père d’une jeune fille touchée par le Syndrome de Turner et président fondateur de l'association Turner et Vous.
Nous abordons aujourd'hui les circonstances de découverte de la maladie, la pose du diagnostic, le parcours patient, ainsi que la création, les objectifs et les projets de l’association de patients Turner et Vous.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Mr Sébastien Wambre – Association Turner et Vous
https://www.turneretvous.org/blog
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Jun 22, 2022
Prendre en charge la Maladie de Wilson
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur la maladie de Wilson, nous recevons le Dr Olivier Guillaud, hépato-gastroentérologue et Praticien Hospitalier Attaché au sein du Centre de Référence Maladies Rares de la maladie de Wilson à Lyon.
Nous abordons aujourd'hui les enjeux des traitements de la maladie de Wilson, la prise en charge spécifique et élargie des patients, le suivi des patients, les objectifs du registre français des patients atteints de la maladie de Wilson, ainsi que les voies de recherche actuelles.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Olivier Guillaud – Hôpital Femme Mère Enfant – Hospices Civils de Lyon
https://www.crmrwilson.com/presentation/
L’…
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Jun 20, 2022
Prendre en charge le Syndrome de Turner chez l'adulte
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur le Syndrome de Turner, nous recevons le Dr Bruno Donadille, endocrinologue adulte, praticien hospitalier au sein du service d'endocrinologie diabétologie et endocrinologie de la reproduction de l'hôpital Saint Antoine à Paris, et clinicien du centre de référence des maladies endocriniennes de la croissance et du développement au sein du centre constitutif de l'hôpital Saint Antoine, sous l'égide de la filière FIRENDO.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge adulte des patientes atteintes du Syndrome de Turner, les enjeux de la transition enfant-adulte, la surveillance des principales fonctions, les particularités de l’atteinte cardiovasculaire, la surveillance cardiaque, et les recommandations sur le suivi des patientes.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre…
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Jun 15, 2022
Reconnaître la Maladie de Wilson – Le point de vue du Neurologue
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir ce troisième épisode sur la maladie de Wilson, nous recevons le Dr Mickael Alexandre Obadia, neurologue, Praticien Hospitalier au sein de l’unité mouvements anormaux du service de Neurologie de l’hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris ainsi qu’au sein de Centre de Référence Maladies Rares de la Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre.
Nous abordons aujourd'hui les symptômes neurologiques et psychiatriques de la maladie de Wilson ainsi que la prise en charge neuropsychiatrique des patients atteints de cette maladie rare.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Mickael Alexandre Obadia – Hôpital Fondation Adolphe de Roth…
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Jun 13, 2022
Prise en charge gynécologique du Syndrome de Turner
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur le Syndrome de Turner, nous recevons le Pr Sophie Christin-Maitre, endocrinologue, professeur des universités, praticien hospitalier, chef du service d'Endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction à l’hôpital Saint-Antoine à Paris, et responsable du centre de référence des maladies endocriniennes de la croissance et du développement, le centre constitutif de l'hôpital Saint-Antoine sous l'égide de la filière FIRENDO.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge gynécologique des patientes atteintes du Syndrome de Turner et ses spécificités, les menstruations, la possibilité d’une grossesse, la mise en place d’un traitement hormonal chez les patientes non réglées, le suivi gynécologique des patientes, et les perspectives de recherche.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie,…
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Jun 8, 2022
Diagnostiquer la Maladie de Wilson – Le point de vue de l’Hépato-pédiatre
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir ce deuxième épisode sur la maladie de Wilson, nous recevons le Pr Dominique Debray, pédiatre spécialisé en hépatologie pédiatrique, Praticien Hospitalier et Professeur associé au sein de l’unité d’hépatologie pédiatrique et de transplantation de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et responsable du Centre de Compétences de la Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre de l’hôpital Necker.
Nous abordons aujourd'hui les spécificités pédiatriques de la maladie de Wilson, les signes d’alerte qui doivent faire suspecter cette maladie rare chez l’enfant, le dépistage et le diagnostic ainsi que l’impact de la maladie sur le foie en l’absence de prise en charge adaptée.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L…
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Jun 7, 2022
Prendre en charge le Syndrome de Turner chez l’enfant
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur le syndrome de Turner, nous recevons le Pr Michel Polak, endocrinologue et diabétologue pédiatre, chef du service d'endocrinologie gynécologie diabétologie pédiatrique de l'hôpital universitaire Necker-Enfants malades à Paris, et professeur à l'université de Paris Cité.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge endocrinologique du syndrome de Turner chez l’enfant, les conséquences sur la croissance, le diagnostic précoce, l’analyse chromosomique, les comorbidités à dépister, ainsi que les déterminants de la qualité de vie à prendre en compte.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Michel Polak – Hôpital Necker-Enfant…
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Jun 1, 2022
Qu’appelle-t-on Maladie de Wilson ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette nouvelle saison sur la maladie de Wilson, nous recevons le Dr Aurélia Poujois, neurologue, Praticien Hospitalier au sein du service de Neurologie de l’hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris et coordonnatrice nationale du Centre de Référence Maladies Rares pour la Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre.
Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de la maladie de Wilson, les principaux symptômes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic, le délai diagnostique et l’adressage des patients en cas de suspicion de maladie de Wilson.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Aurélia Poujois – Hôpital Fondation…
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Jun 1, 2022
Vivre avec une Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode sur la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, nous recevons Mme Couturier, maman d’une jeune fille atteinte d’une CLN2
Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, les hypothèses à évoquer face à ces symptômes, le diagnostic et la prise en charge ainsi que l’intérêt de rejoindre une association de patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Couturier – Maman d’une jeune patiente
https://www.vml-asso.org/-ceroides-lipofuscinoses-
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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May 31, 2022
Qu'appelle-t-on Syndrome de Turner ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette nouvelle saison sur le syndrome de Turner, nous recevons le Dr Catherine Pienkowski, endocrino-pédiatre, Praticien Hospitalier au sein du service de pédiatrie endocrinologie génétique et gynécologie médicale de l'hôpital des enfants du CHU de Toulouse, coordonnateur du centre de référence des pathologies gynécologiques rares sur le site constitutif de Toulouse, et co-auteur du livre « Le syndrome de Turner ».
Nous abordons aujourd'hui le syndrome du Turner, sa physiopathologie, les principaux symptômes d’alerte, l’adressage des patientes et le diagnostic formel de cette maladie rare.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Catherine Pienkow…
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May 24, 2022
Prendre en charge une Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, nous recevons le Dr Anne-Sophie Guémann, pédiatre au sein du centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l’hôpital Jeanne de Flandre au CHU de Lille.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2, les traitements disponibles, le suivi des patients et les perspectives de recherche.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Anne-Sophie Guémann – Hôpital Jeanne de Flandre – CHU de Lille
https://www.chu-lille.fr/services/centre-de-reference-des-maladies-hereditaires-du-metabolisme
L’équipe :
Virginie Drue…
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May 18, 2022
Diagnostiquer une Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, nous recevons le Pr Gaëtan Lesca, médecin généticien, Professeur des Universités, Praticien Hospitalier au sein du service de Génétique de l’hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon et membre du centre de référence des épilepsies rares.
Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2, les mutations génétiques mises en évidence et les enjeux du conseil génétique pour les patients et leur famille.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Gaëtan Lesca – Hôpital Femme Mère Enfant – Hospices Civils de Lyon
https://…
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May 11, 2022
Reconnaître une Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, nous recevons le Pr Stéphane Auvin, neuropédiatre, chef du service de Neurologie Pédiatrique de l’hôpital Robert-Debré à Paris au sein duquel il coordonne le centre de référence des épilepsies rares (membre du réseau européen de référence EpiCARE).
Nous abordons aujourd'hui les symptômes qui doivent faire évoquer une Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2, l'attitude à adopter dans l'attente d'un avis spécialisé, l’errance diagnostique, les modalités diagnostiques et les diagnostics différentiels à écarter.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Stéphane Auv…
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May 4, 2022
Qu’appelle-t-on Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2 ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette nouvelle saison sur la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, nous recevons le Dr Blandine Dozières-Puyravel, neuropédiatre au sein du service de Neurologie Pédiatrique de l’hôpital Robert-Debré à Paris et membre du centre de référence des épilepsies rares.
Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, les principaux symptômes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter ainsi que l’évolution de la maladie.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Blandine Dozières-Puyravel – Hôpital Robert-Debré – Paris
http://ep…
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May 4, 2022
Vivre avec un Syndrome GACI
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode sur le syndrome GACI, nous recevons Bastien, patient atteint d’un syndrome GACI depuis la naissance.
Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, les hypothèses à évoquer face à ces symptômes, le vécu de l’annonce du diagnostic, la prise en charge de cette maladie rare et le quotidien des patients atteints d’un syndrome GACI.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Bastien – Patient atteint d’un syndrome GACI
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Apr 27, 2022
Syndrome GACI : accompagner les patients adultes
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur le syndrome GACI, nous recevons le Dr Myriam Dao, néphrologue, Praticien Hospitalier au sein du service de Néphrologie et Transplantation rénale adulte de l’hôpital Necker-Enfants malades ainsi qu’au sein du centre MAMEA, le centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et de l’adulte
Nous abordons aujourd'hui l’expression clinique du syndrome GACI à l’âge adulte, les enjeux du traitement pour les patients adultes, la prise en charge et le suivi de ces patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Myriam Dao – Hôpital Necker-Enfants malades
http://maladiesrares-necker.aphp.fr/mamea/#156…
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Apr 20, 2022
Prendre en charge le Syndrome GACI
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur le syndrome GACI, nous recevons le Dr Alix Besançon, pédiatre, Praticien Hospitalier au sein du service d’endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades ainsi qu’au sein du service d’exploration fonctionnelle endocrinienne de l’hôpital Trousseau à Paris.
Nous abordons aujourd'hui les enjeux du traitement pour les patients atteints du syndrome GACI, la prise en charge et le suivi ainsi que les voies de recherche pour cette maladie rare.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Alix Besançon – Hôpital Necker-Enfants malades – Hôpital Trousseau - Paris
https://www.aphp.fr/servi…
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Apr 13, 2022
Reconnaître le Syndrome GACI : le point de vue du Cardiologue
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur le syndrome GACI, nous recevons le Pr Damien Bonnet, cardiologue, Professeur des Universités à la faculté de médecine de Paris-Descartes, chef du service de cardiologie pédiatrique et congénitale de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, coordonnateur du centre de référence des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares et du centre de référence des malformations cardiaques congénitales complexes (M3C).
Nous abordons aujourd'hui les principaux signes d’alerte et la symptomatologie cardiaque rencontrée chez les jeunes enfants atteints du Syndrome GACI, le diagnostic et les diagnostics différentiels à écarter, les grands principes de prise en charge sur le plan cardiaque ainsi que le suivi des patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons re…
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Apr 6, 2022
Qu’appelle-t-on Syndrome GACI ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette nouvelle saison sur le syndrome GACI, nous recevons le Dr Geneviève Baujat, pédiatre de formation, généticien clinicien au sein du service de génétique médicale de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et Praticien Hospitalier du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) de la filière OSCAR.
Nous abordons aujourd'hui le syndrome GACI, sa physiopathologie, le nombre de patients concernés en France, les principaux symptômes d’alerte et les signes de gravité de cette maladie rare, son évolution et les diagnostics différentiels à écarter.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Geneviève Baujat – Hôpital Ne…
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Apr 4, 2022
Vivre avec une tumeur neuroendocrine
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce dernier épisode sur les tumeurs neuroendocrines, nous recevons Mme Rodien-Louw, présidente de l’APTED, l’Association des Patients porteurs de Tumeurs Endocrines Diverses.
Nous abordons aujourd'hui le rôle de l’Association des Patients porteurs de Tumeurs Endocrines Diverses, ses objectifs, son actualité et ses projets à court et à moyen terme.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Rodien-Louw – APTED
https://www.apted.fr/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Mar 30, 2022
Vivre avec l’alpha-mannosidose
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce dernier épisode sur l’alpha-mannosidose, nous recevons Mme Josiane Magnol, maman d’un jeune homme touché par l’alpha-mannosidose, présidente fondatrice de Benji et Compagnie et membre de l'association VML, Vaincre les Maladies Lysosomales.
Nous abordons aujourd'hui la vie avec l’alpha-mannosidose, la survenue des premiers symptômes, les hypothèses diagnostiques, le diagnostic et la prise en charge, ainsi que le rôle de l’association Benji et Compagnie, ses objectifs et ses projets.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Josiane Magnol – Benji et Compagnie – VML, Vaincre les Maladies Lysosomales
https://www.facebook.com/benjietcompagnie/
https:…
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Mar 28, 2022
Tumeurs neuroendocrines et nutrition
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur les tumeurs neuroendocrines, nous recevons le Dr Denis Smith, oncologue digestif, Praticien Hospitalier au sein du service d'oncologie digestive du CHU de Bordeaux et spécialiste des tumeurs neuroendocrines.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge nutritionnelle en cancérologie, l’évaluation de la dénutrition, les spécificités liées aux tumeurs neuroendocrines, et à leurs traitements.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Denis Smith – CHU de Bordeaux
https://www.chu-bordeaux.fr/Les-services/Service-d-Hépato-gastro-entérologie-et-oncologie-digestive/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animati…
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Mar 23, 2022
Prendre en charge l’alpha-mannosidose
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur l’alpha-mannosidose, nous recevons le Dr Nathalie Guffon, pédiatre, Praticien Hospitalier et responsable du centre de référence enfants et adultes des maladies héréditaires du métabolisme au sein des Hospices Civils de Lyon.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de l’alpha-mannosidose et ses spécificités, les enjeux du traitement, les mesures thérapeutiques, le suivi des patients, les conseils génétiques, les objectifs des registres de suivi de cette maladie rare, et les perspectives de recherche.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Nathalie Guffon – Hospices Civils de Lyon
https://www.chu-lyon.fr/service-endocrino…
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Mar 21, 2022
Prise en charge chirurgicale des Tumeurs neuroendocrines
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur les tumeurs neuroendocrines, nous recevons le Pr Muriel Mathonnet, chirurgien digestif, Professeur des Universités et Praticien Hospitalier, chef du pôle chirurgie digestive générale et endocrinienne au CHU de Limoges, et vice-présidente recherche du CHU de Limoges.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge chirurgicale des tumeurs neuroendocrines, la prise en charge des métastases hépatiques, le suivi post-opératoire des patients, et la gestion de la douleur.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Muriel Mathonnet – CHU de Limoges
http://www.chu-limoges.fr/chirurgie-digestive-generale-et-endocrinienne.html
L’équipe :
Virgi…
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Mar 16, 2022
Diagnostiquer l’alpha-mannosidose
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur l’alpha-mannosidose, nous recevons le Pr Soumeya Bekri, biologiste, Professeur des Universités à la faculté de médecine et de pharmacie de Rouen, Praticien Hospitalier, chef du service du laboratoire de biochimie métabolique du CHU de Rouen-Normandie et vice-présidente du CETL, le Comité d'Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales.
Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de l’alpha-mannosidose, les causes de cette maladie rare, les diagnostics différentiels à écarter, le conseil génétique, les examens complémentaires et les perspectives de recherche.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Soumeya Bekri – CHU de Rouen…
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Mar 14, 2022
Prise en charge médicale des tumeurs neuroendocrines
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur les tumeurs neuroendocrines, nous recevons le Dr Éric Baudin, onco-endocrinologue, chef du service de cancérologie endocrinienne, responsable du comité des Tumeurs endocrines à l'institut Gustave Roussy à Villejuif, et responsable du centre coordonnateur du réseau ENDOCAN-RENATEN d’Île-de-France - le réseau de référence clinique pour les Tumeurs Endocrines Malignes Sporadiques et Héréditaires.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge médicale des tumeurs neuroendocrines, les grands principes de traitement, la prise en charge des tumeurs non-opérables, le suivi des patients et l’importance des centres experts dans cette prise en charge.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération…
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Mar 9, 2022
Qu'appelle-t-on alpha-mannosidose ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette nouvelle saison sur l’alpha-mannosidose, nous recevons le Dr Bénédicte Héron, neuropédiatre, Praticien Hospitalier au sein du service de neuropédiatrie de l’hôpital Trousseau à Paris, coordinatrice du centre de référence des maladies lysosomales de la filière G2M, et responsable du groupe des neurolipidoses au sein du CETL, le Comité d'Évaluation du Traitement des maladies Lysosomales.
Nous abordons aujourd'hui l’alpha-mannosidose : la survenue, la physiopathologie, les principaux symptômes, et les circonstances de découverte de cette maladie rare, ainsi que le diagnostic précoce, et la démarche à suivre en cas de suspicion d'alpha-mannosidose.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pou…
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Mar 9, 2022
Vivre avec une PIDC
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce dernier épisode sur la PIDC, nous recevons Mr Jean-Philippe Plançon, président fondateur de l’AFNP – l’Association Française contre les Neuropathies Périphériques, et membre du groupe de travail multidisciplinaire du récent PNDS, le Protocole National de Diagnostic et de Soins sur les PIDC paru en avril 2021.
Nous abordons aujourd'hui les premiers symptômes de la PIDC, les hypothèses de diagnostic, le parcours patient, la coordination des soins entres les centres experts et les médecins, ainsi que la création, les objectifs et les projets de l’association de patients AFNP.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Mr Jean-Philippe Plançon – AFNP
http…
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Mar 7, 2022
Qu'appelle-t-on tumeurs neuroendocrines ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette nouvelle saison sur les tumeurs neuroendocrines, nous recevons le Dr Louis de Mestier, gastro-entérologue et oncologue digestif, Maître de Conférences Universitaires et Praticien Hospitalier au sein du service de pancréatologie et oncologie digestive de l'hôpital Beaujon à Paris, labellisé Centre Européen expert pour les tumeurs neuroendocrines.
Nous abordons aujourd'hui les tumeurs neuroendocrines, leur fréquence, les caractéristiques des patients touchés par ces tumeurs rares, les examens d’imagerie utilisés pour le diagnostic, et les modalités d'adressage des patients concernés.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Louis de Mestier –…
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Mar 7, 2022
Vivre avec une bêta-thalassémie
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode sur la bêta-thalassémie, nous recevons Mme Liliane Messina-Ravanat, patiente atteinte de la maladie, représentante de l'association SOS GLOBI Rhône-Alpes, et membre du groupe de travail multidisciplinaire relecteur du Protocole National de Diagnostic et de Soins sur les syndromes thalassémiques.
Nous abordons aujourd'hui les symptômes de la bêta-thalassémie, les hypothèses de diagnostic, le caractère génétique de la maladie, la prise en charge médicale, ainsi que les objectifs et les projets de l’association de patients SOS Globi.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Mme Liliane Messina-Ravanat – SOS Globi Rhône-Alpes
https://sos…
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Mar 2, 2022
Prendre en charge une PIDC
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur la PIDC, nous recevons le Dr Pascal Cintas, neurologue, Praticien Hospitalier au sein du service d'exploration neurophysiologique du département de neurologie de l'hôpital Pierre-Paul Riquet à Toulouse et coordonnateur du centre de référence des maladies neuromusculaires adultes et enfants – Atlantique Occitanie au sein du CHU de Toulouse.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge des PIDC, les différents traitements disponibles, les modalités de suivi et d’évaluation de ces traitements, la prise en charge pédiatrique, l’importance des centres experts et les perspectives de recherche.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Pa…
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Feb 28, 2022
Prendre en charge la Bêta-thalassémie chez l'adulte
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur la bêta-thalassémie, nous recevons le Dr Laure Joseph, hématologue, Praticien Hospitalier au sein du département de biothérapie de l'hôpital Necker-Enfants Malades à Paris.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la bêta-thalassémie chez l’adulte, les différents traitements proposés, le rôle des centres experts dans la prise en charge des patients, ainsi que les perspectives de recherche.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Laure Joseph – Hôpital Necker-Enfants Malades – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-66-061
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillo…
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Feb 28, 2022
Sport et Mucoviscidose
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour cet épisode spécial, nous recevons le Dr Guillaume Barucq, médecin généraliste sur la côte basque, passionné de surf et impliqué dans la pratique du sport en général et du surf en particulier à visée thérapeutique ; Marianne Brechu, ancienne skieuse internationale, présidente fondatrice de l'association Etoiles des Neiges ; et Chiara, jeune patiente très active atteinte de mucoviscidose et surfeuse.
Nous abordons aujourd'hui l’importance de mettre en lumière les maladies rares auprès d'un public de Médecins de 1ère ligne, la découverte des bénéfices de la fréquentation du bord de mer chez les patients atteints de mucoviscidose, les applications pratiques et les missions de l’association Etoiles des Neiges qui soutient les jeunes atteints de mucoviscidose grâce au sport, les lieux de pratique de l’association, et les bénéfices de la pratique du sport et particuliè…
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Feb 23, 2022
Reconnaître une PIDC : quels diagnostics différentiels ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur la PIDC, nous recevons le Dr Marion Masingue, neurologue, Praticien Hospitalier au sein du service de neuromyologie de l'hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris, et Praticien Clinicien au sein du centre de référence des maladies neuromusculaires d’Ile-de-France.
Nous abordons aujourd'hui les diagnostics différentiels de la PIDC, les symptômes et éléments du bilan étiologique rencontrés dans la PIDC et les maladies neurologiques, les examens cliniques ou complémentaires, la remise en question du diagnostic, et l'adressage des patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Marion Masingue – APHP – Paris
https://www.aphp.fr/serv…
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Feb 21, 2022
Prendre en charge la Bêta-thalassémie chez l'enfant
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur la bêta-thalassémie, nous recevons le Dr Valentine Brousse, pédiatre, Praticien Hospitalier au sein du service d'Immuno-hématologie pédiatrique de l'hôpital Robert-Debré à Paris, clinicien au sein du centre de référence des Maladies Constitutionnelles Rares du Globule Rouge et de l'Érythropoïèse, et corédactrice du récent PNDS sur les syndromes thalassémiques publié sous l'égide de la filière MCGRE.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la bêta-thalassémie chez l’enfant, les spécificités pédiatriques de cette maladie rare, les grands principes de prise en charge pour ces jeunes patients, l’éducation thérapeutique disponible pour les enfants malades et leurs parents, la transition enfant-adulte et les perspectives de recherche.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous d…
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Feb 16, 2022
Diagnostiquer une PIDC
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur la PIDC, nous recevons le Dr Yann Péréon, neurologue, Professeur des Universités, Praticien Hospitalier, chef du service d'exploration fonctionnelle au CHU de Nantes, coordonnateur du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares à Nantes et corédacteur du récent PNDS, le Protocole National de Diagnostic et de Soins sur les PIDC.
Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la PIDC, les signes cliniques évocateurs d’une neuropathie périphérique, les signes cliniques typiques de la PIDC, les examens et outils de diagnostic, et l'adressage des patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Yann Péréon – CHU de Nantes
h…
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Feb 14, 2022
Diagnostiquer la Bêta-thalassémie
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur la bêta-thalassémie, nous recevons le Pr Catherine Badens, biologiste généticien, Professeur à l’Université d’Aix-Marseille, Praticien Hospitalier au sein du département de génétique médicale de l'hôpital de la Timone, chef du service du laboratoire de biochimie à l’hôpital de la Conception à Marseille et responsable du laboratoire de diagnostic du centre de référence de la filière MCGRE à Marseille.
Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la bêta-thalassémie, les mutations génétiques spécifiques à cette maladie, l’attitude à adopter en cas de suspicion clinique de bêta-thalassémie, les enjeux du conseil génétique et l’intérêt du registre national des thalassémies NaThalY.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rare…
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Feb 9, 2022
Qu'appelle-t-on PIDC ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette nouvelle saison sur la PIDC, nous recevons le Pr Shahram Attarian, neurologue, Professeur des Universités à la faculté de médecine d’Aix-Marseille, Praticien Hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et SLA à l'hôpital de la Timone à Marseille, et coordonnateur de la filière FILNEMUS - la filière de santé des maladies rares neuromusculaires.
Nous abordons aujourd'hui la PIDC ou Polyradiculonévrite Inflammatoire Démyélinisante Chronique, sa fréquence, les caractéristiques des patients touchés par cette maladie rare, les principaux symptômes évocateurs de PIDC, son pronostic et les modalités d'adressage des patients concernés.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la…
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Feb 9, 2022
Vivre avec une Dystonie Cervicale
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode sur les dystonies cervicales, nous recevons Mr D’Angelo, patient atteint de dystonie cervicale et délégué-bénévole pour AMADYS ; et Mme Ponseel, présidente de l’association AMADYS – Association des Malades atteints de Dystonie.
Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le vécu de la période d’errance diagnostique, le diagnostic, la prise en charge ainsi que les objectifs et les projets de l’association AMADYS.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invités :
Mme Ponseel – Présidente de l’association AMADYS
Mr D’Angelo – Délégué-bénévole pour AMADYS
https://amadys.fr/
L’équipe :
Virgi…
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Feb 7, 2022
Qu’appelle-t-on Bêta-thalassémie ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette nouvelle saison sur la bêta-thalassémie, nous recevons le Dr Isabelle Thuret, pédiatre hématologue, Praticien Hospitalier au sein du service d’Hémato-oncologie pédiatrique de l’hôpital de la Timone à Marseille et coordonnatrice du centre de référence des Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Érythropoïèse.
Nous abordons aujourd'hui la bêta-thalassémie, les principaux symptômes évocateurs de ce diagnostic et le suivi des patients atteints de cette maladie rare.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Isabelle Thuret – Hôpital de la Timone – Marseille
http://fr.ap-hm…
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Feb 2, 2022
Rééducation de la Dystonie Cervicale
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur les dystonies cervicales, nous recevons Mr Jean-Pierre Bleton, docteur en sciences du mouvement humain, kinésithérapeute et Praticien au sein de l’unité Parkinson du service de neurologie et du service de la recherche clinique et de l'innovation de l'hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris
Nous abordons aujourd'hui la rééducation de la dystonie cervicale, son origine, sa place dans la prise en charge des patients, ses principes fondateurs, les modalités de pratique des exercices spécifiques à cette maladie rare ainsi que son efficacité.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Mr Jean-Pierre Bleton – Hôpital Fondation Adolph…
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Jan 26, 2022
Prise en charge médicale de la Dystonie Cervicale
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur les dystonies cervicales, nous recevons le Dr Sophie Sangla, neurologue et Praticien au sein de l’unité Parkinson et mouvements anormaux du service de neurologie de l’hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris.
Nous abordons aujourd'hui les grands principes de prise en charge des dystonies cervicales, les différents types de traitements et leurs recommandations d’utilisation, le suivi des patients atteints de cette maladie rare et l’importance de l'expertise dans la prise en charges centres experts.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Sophie Sangla – Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild - Paris
https://www.fo-rothsc…
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Jan 19, 2022
Diagnostiquer une Dystonie Cervicale
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur les dystonies cervicales, nous recevons le Dr Jean-Marc Trocello, neurologue et Praticien titulaire au sein de l’unité Parkinson et mouvements anormaux du service de neurologie de l’hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris.
Nous abordons aujourd'hui l’errance diagnostique et le diagnostic des dystonies cervicales, les examens complémentaires à réaliser et les principaux diagnostics différentiels à écarter.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Jean-Marc Trocello - Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild - Paris
https://www.fo-rothschild.fr/patient/departements-et-services/service-de-neurologie
L’équipe :
Virginie D…
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Jan 13, 2022
Qu’appelle-t-on Dystonie Cervicale ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette nouvelle saison sur les dystonies cervicales, nous recevons le Dr Marion Simonetta-Moreau, neurologue, Praticien Hospitalier au sein de l’unité de consultation spécialisée des mouvements anormaux du service de neurologie de l’hôpital Pierre-Paul Riquet à Toulouse et Professeur associé de neurophysiologie à l’Université Paul Sabatier de Toulouse.
Nous abordons aujourd'hui les dystonies cervicales, les principaux symptômes évocateurs de ce diagnostic, le mécanisme de survenue de cette maladie rare et l’attitude à adopter en cas de suspicion de dystonie cervicale.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Marion Simonetta-Moreau – Hôpital…
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Jan 12, 2022
Vivre avec un SHU atypique
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode sur le SHU atypique, nous recevons Mme Ramos, patiente atteinte d’un Syndrome Hémolytique et Urémique atypique depuis plusieurs années.
Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, les hypothèses à évoquer face à ces symptômes, le vécu de l’annonce du diagnostic, la prise en charge de cette maladie rare et le quotidien des patients atteints d’un SHU atypique.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Ramos - Patiente atteinte d’un SHU atypique
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Jan 10, 2022
Vivre avec une Maladie de Gaucher
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode sur la Maladie de Gaucher, nous recevons Mme Wengleswski, patiente atteinte de la maladie de Gaucher depuis plusieurs années et membre active de l’association VML - Vaincre les Maladies Lysosomales.
Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie de Gaucher, le diagnostic et le vécu de la période d’errance diagnostique, ainsi que les objectifs de l’association VML – Vaincre les Maladies Lysosomales.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Wengleswski – Membre de l’association VML – Vaincre les Maladies Lysosomales
https://www.vml-asso.org/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassar…
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Jan 5, 2022
Prendre en charge un SHU atypique
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur le SHU atypique, nous recevons le Pr Julien Zuber, néphrologue, Professeur d’immunologie clinique à l’Université de Paris, Praticien Hospitalier au sein du service de Néphrologie et transplantation rénale adulte de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et chercheur à l’Institut Imagine.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge du Syndrome Hémolytique et Urémique atypique : le diagnostic et les diagnostics différentiels à écarter, les traitements disponibles, les précautions particulières à prendre lors de cette prise en charge, l’importance de la coordination des soins en lien avec les centres experts et les perspectives de recherche actuelles.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu a…
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Dec 22, 2021
Prendre en charge la Maladie de Gaucher
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur la Maladie de Gaucher, nous recevons le Dr Nadia Belmatoug, médecin interniste, Praticien Hospitalier, coordonnatrice du centre de référence des maladies lysosomales au sein du service de Médecine interne de l’hôpital Beaujon à Paris, vice-présidente pour la partie adulte du CETL – Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales et coordonnatrice du récent PNDS – Protocole National de Diagnostic et de Soins sur la maladie de Gaucher.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la maladie de Gaucher, les différents types de traitement disponibles, les programmes d’éducation thérapeutique, le suivi des patients, l’importance des centres experts et les perspectives de recherche actuelles.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet…
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Dec 22, 2021
Filière NeuroSphinx : Transition Enfant-Adulte Maladies Rares
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour cet épisode spécial dédié au projet inter-filières transition enfant-adulte dans les maladies rares piloté par la filière NeuroSphinx, nous recevons le Dr Célia Crétolle, chirurgien infantile, Praticien Hospitalier au sein du service de Chirurgie viscérale et urologique pédiatriques de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, coordonnatrice du centre de référence MAREP (malformations ano-rectales et pelviennes rares) et de la filière NeuroSphinx.
Nous abordons aujourd’hui le projet inter-filières piloté par la filière NeuroSphinx qui vise à améliorer la transition enfant-adulte dans les maladies rares, la situation actuelle en France, les objectifs de ce projet, les actions menées et à venir, ainsi que les projets similaires mis en place à l’étranger.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Célia Crét…
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Dec 15, 2021
Reconnaître un SHU atypique chez l’enfant : le point de vue du Pédiatre
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur le SHU atypique, nous recevons le Pr Olivia Boyer, néphrologue pédiatre, Professeur des Universités à l’université de Paris, Praticien Hospitalier au sein du service de Néphrologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et du centre de référence MARHEA - maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte, affilié à la filière ORKiD.
Nous abordons aujourd'hui le Syndrome Hémolytique et Urémique atypique en pédiatrie : les signes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic chez un enfant, le diagnostic et les diagnostics différentiels à écarter, l’évolution clinique de la maladie, les grands principes de prise en charge du SHU atypique en pédiatrie et la transition enfant-adulte.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur n…
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Dec 13, 2021
Reconnaître la Maladie de Gaucher chez l’Enfant
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur la Maladie de Gaucher, nous recevons le Dr Anaïs Brassier, pédiatre au sein du service des maladies métaboliques de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, clinicien au sein du Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme de l'enfant et de l'adulte de l'hôpital Necker pour la filière G2M et présidente du CETL – Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales.
Nous abordons aujourd'hui les particularités de la Maladie de Gaucher chez l'enfant, l’évolution de cette maladie rare en l’absence de traitement, les signes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic chez un enfant, le diagnostic et les diagnostics différentiels à écarter ainsi que les grands principes de prise en charge de la maladie de Gaucher en pédiatrie.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologi…
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Dec 8, 2021
Diagnostiquer un SHU atypique
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur le SHU atypique, nous recevons le Pr Véronique Frémeaux-Bacchi, médecin biologiste, Praticien Hospitalier et directrice de l’unité « Diagnostic des maladies du complément » au sein du laboratoire d’Immunologie biologique de l’hôpital Européen Georges-Pompidou à Paris.
Nous abordons aujourd'hui l’aspect génétique du Syndrome Hémolytique et Urémique atypique : les mutations génétiques spécifiques identifiées, le lien entre le type de mutation génétique et l’évolution clinique de la maladie, le conseil génétique et l’intérêt des registres français et internationaux sur le SHU atypique.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.…
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Dec 6, 2021
Diagnostiquer la Maladie de Gaucher : le point de vue de l’Hématologue
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur la Maladie de Gaucher, nous recevons le Dr Bénédicte Hivert, hématologue au sein du service d’Hématologie clinique de l’hôpital Saint-Vincent-de-Paul du groupement hospitalier de l’Institut Catholique de Lille, et membre du CETG - Comité d’Évaluation du Traitement de la maladie de Gaucher.
Nous abordons aujourd'hui l’aspect hématologique de la Maladie de Gaucher : les manifestations hématologiques de cette maladie rare, le diagnostic et les diagnostics différentiels à écarter du point de vue de l’hématologue, les complications hématologiques qui peuvent survenir chez ces patients et la coordination de la prise en charge entre les différents spécialistes impliqués.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateu…
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Dec 1, 2021
Qu'appelle-t-on SHU atypique ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette nouvelle saison sur le SHU atypique, nous recevons le Pr Eric Rondeau, néphrologue, Professeur des Universités, chef du service d’Urgences néphrologiques et transplantation rénale de l’hôpital Tenon à Paris et membre du Centre National Maladies Rares sur les microangiopathies thrombotiques.
Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie du Syndrome Hémolytique et Urémique atypique ou SHU atypique, les principaux symptômes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter ainsi que la confirmation du diagnostic en cas de suspicion de SHU atypique.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Eric Rondeau…
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Dec 1, 2021
Vivre avec un Lymphome T Cutané
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode sur les Lymphomes T Cutanés, nous recevons Mr Lamidieu, patient atteint d’un syndrome de Sézary ; et Mr Bouguet, président de l’association de patients ELLyE – Ensemble Leucémie Lymphomes Espoir.
Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le vécu de la période d’errance diagnostique, le diagnostic ainsi que les objectifs et les projets de l’association ELLyE.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invités :
Mr Lamidieu - Patient
Mr Bouguet - Président de l’association ELLyE
https://www.francelymphomeespoir.fr/actualite/informations/fusion-fle-et-sillc
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
C…
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Nov 29, 2021
Qu’appelle-t-on Maladie de Gaucher ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette nouvelle saison sur la Maladie de Gaucher, nous recevons le Dr Fabrice Camou, médecin interniste, Praticien Hospitalier en charge des consultations des maladies de surcharge lysosomale de l’adulte à l’hôpital Haut-Lévêque du CHU de Bordeaux, président du CETG – Comité d’Evaluation du Traitement de la Maladie de Gaucher et co-rédacteur du PNDS – Protocole National de Diagnostic et de Soins sur la Maladie de Gaucher.
Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de la Maladie de Gaucher, les principaux symptômes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic et l’attitude à adopter en cas de suspicion de Maladie de Gaucher.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation d…
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Nov 29, 2021
Vivre avec un proche atteint d’Acromégalie
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode sur l’Acromégalie, nous recevons Mme Lançon, maman d’un garçon atteint d’Acromégalie et présidente de l’association de patients Acromégales, pas seulement…
Nous abordons aujourd’hui l’Acromégalie du point de vue des aidants : la survenue des premiers symptômes de la maladie, le diagnostic et le vécu de la période d’errance diagnostique ainsi que l’accompagnement des aidants par l’association Acromégales, pas seulement…
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Lançon – Présidente de l’association Acromégales, pas seulement…
https://www.acromegalie-asso.org/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmatio…
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Nov 24, 2021
Prendre en charge les Lymphomes T Cutanés
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur les Lymphomes T Cutanés, nous recevons le Pr Gaëlle Quéreux, dermatologue, chef du service de dermatologie et coordinatrice du Centre de Référence des Lymphomes Cutanés au CHU de Nantes.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge des Lymphomes T Cutanés, les traitements topiques et systémiques à disposition, le suivi des patients, l’importance des centres experts et les pistes de recherche clinique actuelles.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Gaëlle Quéreux – CHU de Nantes
https://www.gfelc.org/centres-de-reference/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production…
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Nov 22, 2021
Diagnostiquer une Acromégalie : le point de vue du Médecin Généraliste
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur l’Acromégalie, nous recevons le Dr Baptiste Raulot, médecin généraliste dans la région de Reims.
Nous abordons aujourd’hui le rôle du médecin généraliste dans le diagnostic des patients atteints d’Acromégalie : les signes d’alerte qui doivent faire évoquer cette maladie rare, les circonstances et la confirmation du diagnostic et le rôle des médecins généralistes dans le dépistage de ces patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Baptiste Raulot – Reims
https://www.doctolib.fr/medecin-generaliste/reims/baptiste-raulot
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot…
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Nov 17, 2021
Prendre en charge les Lymphomes T Cutanés : le point de vue de l’Onco-hématologue
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur les Lymphomes T Cutanés, nous recevons le Dr Pauline Brice, hématologue au sein du service d’Hématologie-Oncologie de l’hôpital Saint-Louis à Paris et correspondante hématologue du Centre de Référence National des Lymphomes Cutanés.
Nous abordons aujourd'hui le rôle de l’onco-hématologue dans la prise en charge des Lymphomes T Cutanés, les différents types de prise en charge, la coordination entre les onco-hématologues et les dermatologues et le suivi des patients atteints de ces lymphomes cutanés rares.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Pauline Brice - Hôpital Saint-Louis - Paris
https://www.gfelc.org/centres-de-r…
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Nov 15, 2021
Acromégalie et estime de soi
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur l’Acromégalie, nous recevons Mme Faugeroux, patiente atteinte d’Acromégalie depuis plusieurs années et membre de l’association de patients Acromégales, pas seulement…
Nous abordons aujourd’hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le diagnostic et le vécu de la période d’errance diagnostique ainsi que les projets en lien avec l’estime de soi de l’association Acromégales, pas seulement…
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Faugeroux - Patiente - Membre de l’association Acromégales, pas seulement…
https://www.acromegalie-asso.org/
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard…
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Nov 10, 2021
Diagnostiquer un Lymphome T Cutané
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur les Lymphomes T Cutanés, nous recevons le Pr Marie Beylot-Barry, dermatologue, chef du service de dermatologie et coordinatrice du Centre de Référence des Lymphomes Cutanés au CHU de Bordeaux, secrétaire générale du Groupe Français d’Etude des Lymphomes Cutanés et membre de l’équipe INSERM « Oncogenèse des Lymphomes Cutanés » à l’université de Bordeaux.
Nous abordons aujourd'hui le diagnostic des Lymphomes T Cutanés, les diagnostics différentiels à écarter chez les patients avec des lésions cutanées et l’évolution de cette maladie rare en l’absence de prise en charge adaptée.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :…
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Nov 8, 2021
Quand penser à une Acromégalie ? Le point de vue du Rhumatologue
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur l’Acromégalie, nous recevons le Pr Frédéric Lioté, rhumatologue, Professeur des Universités et Praticien Hospitalier au sein du service de Rhumatologie de l’hôpital Lariboisière à Paris, corédacteur de la partie « Complications rhumatologiques » du Protocole National de Diagnostic et de Soins sur l’Acromégalie.
Nous abordons aujourd’hui les manifestations rhumatologiques de l’Acromégalie, l’implication du rhumatologue dans cette pathologie, les symptômes qui doivent faire adresser les patients à un centre expert et les conséquences rhumatologiques d’un retard diagnostique pour les patients atteints d’Acromégalie.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réa…
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Nov 3, 2021
Qu’appelle-t-on Lymphomes T Cutanés ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette saison 21 sur les Lymphomes T Cutanés, nous recevons le Pr Martine Bagot, dermatologue, chef du service de dermatologie de l'hôpital Saint-Louis à Paris, coordinatrice du Centre de Référence national des Lymphomes Cutanés et présidente du Groupe Français d’Etude des Lymphomes Cutanés.
Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie des Lymphomes T Cutanés, les principaux symptômes évocateurs de la maladie et l’importance des centres experts dans la prise en charge des patients atteints de cette maladie rare.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Martine Bagot – Hôpital Saint-Louis - Paris
https://www.gfelc.org/centres-de-reference/
L’…
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Nov 3, 2021
Prendre en charge l’Ostéogenèse Imparfaite chez l’enfant
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur l’Ostéogenèse Imparfaite, nous recevons le Dr Zagorka Pejin, chirurgien orthopédiste impliquée dans la prise en charge des enfants atteints d’Ostéogenèse Imparfaite et Praticien Hospitalier au sein du service de Chirurgie orthopédique et traumatologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris.
Nous abordons aujourd’hui la prise en charge de l’Ostéogenèse Imparfaite chez les enfants, les spécificités pédiatriques de cette maladie rare, les enjeux du traitement et d’une prise en charge coordonnée en lien avec les centres experts.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Pejin – Hôpital Necker-Enfants mal…
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Oct 29, 2021
Acromégalie : pour un dépistage précoce et une prise en charge coordonnée
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette nouvelle saison sur l’Acromégalie, nous recevons le Pr Brigitte Delemer, endocrinologue, Professeur des Universités et Praticien Hospitalier, chef du service d’Endocrinologie-Diabétologie-Nutrition au CHU de Reims et coordinatrice du centre de compétences des maladies rares de l’hypophyse de la filière FIRENDO.
Nous abordons aujourd’hui l’Acromégalie, les signes d’alerte qui peuvent faire évoquer ce diagnostic, les conséquences d’un retard diagnostique pour les patients atteints de cette maladie rare et la coordination de la prise en charge entre les médecins généralistes, spécialistes et les centres experts.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode…
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Oct 25, 2021
Vivre avec une Ostéogenèse Imparfaite
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur l’Ostéogenèse Imparfaite, nous recevons Mme Alliot, patiente atteinte d’Ostéogenèse Imparfaite et présidente de l’association de patients AOI – Association de l’Ostéogenèse Imparfaite.
Nous abordons aujourd’hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le diagnostic et la prise en charge des patients atteints d’Ostéogenèse Imparfaite ainsi que les objectifs de l’Association de l’Ostéogenèse Imparfaite.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Alliot – Présidente de l’Association de l’Ostéogenèse Imparfaite
https://www.aoi.asso.fr
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - A…
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Oct 18, 2021
Prendre en charge l’Ostéogenèse Imparfaite chez l’adulte
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur l’Ostéogenèse Imparfaite, nous recevons le Dr Eugénie Koumakis, rhumatologue, Praticien Hospitalier au sein du service de Rhumatologie de l’hôpital Cochin à Paris et membre de la filière OSCAR, la filière de santé dédiée aux maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage.
Nous abordons aujourd’hui la prise en charge de l’Ostéogenèse Imparfaite chez les patients adultes : les enjeux du traitement, l’intérêt d’un suivi rhumatologique régulier, les principaux symptômes à surveiller, l’importance d’un suivi coordonné entre les différents spécialistes impliqués dans la prise en charge, la transition enfant-adulte et les voies de recherche actuelles dans l’Ostéogenèse Imparfaite.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.r…
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Oct 11, 2021
Qu'appelle-t-on Ostéogenèse Imparfaite ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette saison 19 sur l’Ostéogenèse Imparfaite, nous recevons le Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, Professeur des Universités à l’université Paris-Descartes et Praticien Hospitalier, chef du service de Génétique Clinique de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, coordinatrice du Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles de la filière OSCAR et d’un groupe de recherche Inserm à l'Institut Imagine.
Nous abordons aujourd’hui l’Ostéogenèse Imparfaite ou maladie des os de verre, le mécanisme de survenue de la maladie, les principaux symptômes d’alerte, le diagnostic des patients atteints de cette maladie rare et les diagnostics différentiels à écarter.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L…
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Sep 27, 2021
Vivre avec la Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons Mme Libany, patiente atteinte de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et présidente de l’association de patients CMT France.
Nous abordons aujourd’hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les variations d’expression de la maladie entre les membres d’une même famille et les objectifs de l’association CMT France.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Libany – Présidente de l’association CMT France
https://www.cmt-france.org/L-association-CMT-FRANCE
L’équipe :
Virgini…
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Sep 22, 2021
Vivre avec une Hypophosphatasie
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode sur l’Hypophosphatasie, nous recevons Mme Rallu-Planchais, maman d’un jeune patient atteint d’Hypophosphatasie et présidente de l’association de patients Hypophosphatasie Europe.
Nous abordons aujourd’hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le diagnostic et la prise en charge des jeunes patients atteints d’Hypophosphatasie, le conseil génétique pour les membres de la famille, ainsi que les objectifs de l’association de patients Hypophosphatasie Europe.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Rallu-Planchais - Présidente de l’association Hypophosphatasie Europe
http://wp.hypophosphatasie.com
https://www.faceboo…
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Sep 20, 2021
Prendre en charge la Maladie de Charcot-Marie-Tooth : quelles perspectives ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons le Pr Shahram Attarian, neurologue, Professeur des Universités à la faculté de médecine d’Aix-Marseille, Praticien Hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et SLA de l’hôpital de la Timone à Marseille et coordonnateur de la filière FILNEMUS, la filière de santé des maladies rares neuromusculaires.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge neurologique des patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les voies de recherche clinique pour cette maladie rare et l’importance des réseaux de soins dans la prise en charge des patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épiso…
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Sep 15, 2021
Prendre en charge l'Hypophosphatasie
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur l’Hypophosphatasie, nous recevons le Dr Geneviève Baujat, pédiatre, généticien clinicien, Praticien Hospitalier au sein du service de Génétique médicale de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et membre du consortium HPP France.
Nous abordons aujourd’hui les modalités de prise en charge des patients atteints d’Hypophosphatasie, l'organisation des soins en France pour cette pathologie, les démarches génétiques à réaliser, ainsi que les perspectives de recherche dans cette maladie rare.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Geneviève Baujat – Hôpital Necker-Enfants malades – Paris
http://hopital-necker.aphp.fr…
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Sep 13, 2021
Prendre en charge les symptômes de la Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur la Maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons le Pr Vincent Tiffreau, Professeur des Universités, Praticien Hospitalier et chef du service de Médecine physique et de réadaptation de l’hôpital Swynghedauw au CHU de Lille, membre du centre de référence des maladies neuromusculaires de Lille.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la douleur pour les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les recommandations pour prendre en charge une forme débutante ou avancée de cette maladie rare, la place de la kinésithérapie et de l’ergothérapie dans la prise en charge des patients et l’importance des centres experts.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la…
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Sep 8, 2021
Diagnostiquer l’Hypophosphatasie chez l'adulte
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur l’Hypophosphatasie, nous recevons le Pr Christian Roux, rhumatologue, Professeur des Universités, chef du service de Rhumatologie de l’hôpital Cochin à Paris et responsable du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles chez l’adulte.
Nous abordons aujourd'hui les symptômes de l’Hypophosphatasie chez les patients adultes, les différences entre une Hypophosphatasie et une ostéoporose classique, le diagnostic et les modalités de prise en charge des patients adultes atteints de cette maladie rare, en coordination avec les centres experts.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Le Pr C. Roux déclare avoir participé à des ré…
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Sep 6, 2021
Diagnostiquer la Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons le Dr Tanya Stojkovic, neurologue, Praticien Hospitalier au sein du service de Neuro-myologie et coordinatrice du centre de référence des maladies neuromusculaires à l'Hôpital Pitié-Salpêtrière de Paris, membre de l'équipe de recherche de l'Institut de Myologie et présidente de la Société Francophone du Nerf Périphérique.
Nous abordons aujourd'hui les signes cliniques qui doivent faire penser à une maladie de Charcot-Marie-Tooth, les examens à réaliser pour confirmer le diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter et le rôle des centres experts dans la prise en charge des patients atteints de cette maladie rare.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’…
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Sep 1, 2021
Reconnaître l’Hypophosphatasie
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur l’Hypophosphatasie, nous recevons le Dr Martin Biosse Duplan, chirurgien-dentiste, Praticien Hospitalier au sein du service de médecine bucco-dentaire de l’hôpital Bretonneau à Paris, centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate de la filière OSCAR.
Nous abordons aujourd’hui les différents symptômes dentaires de l’Hypophosphatasie, le rôle du chirurgien-dentiste, les examens à réaliser pour confirmer le diagnostic et les recommandations pour la prise en charge des patients atteints de cette maladie rare.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Martin Biosse Duplan – Hôpital Bretonneau -…
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Aug 30, 2021
Qu'appelle-t-on Maladie de Charcot-Marie-Tooth ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette saison 18 sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons le Dr Nathalie Bonello-Palot, généticien, Praticien Hospitalier au sein du service de Génétique médicale de l’hôpital de la Timone à Marseille et du centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Rhône Alpes.
Nous abordons aujourd’hui la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les principaux signes d’alerte qui peuvent faire évoquer cette maladie rare, les explorations moléculaires à effectuer pour confirmer le diagnostic et la place du diagnostic génétique pour les patients et leur famille.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Nathalie Bonello-Palot – Hôpital de la Ti…
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Aug 25, 2021
Qu’appelle-t-on Hypophosphatasie ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette saison 17 sur l’Hypophosphatasie, nous recevons le Pr Agnès Linglart, pédiatre, Professeur des Universités à la faculté de médecine Paris-Saclay, Praticien Hospitalier, chef du service d’endocrinologie et diabète de l'enfant à l'hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre et coordinatrice du Centre national de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphate de la filière OSCAR.
Nous abordons aujourd’hui l’Hypophosphatasie, les signes d’alerte qui peuvent faire évoquer ce diagnostic notamment chez les enfants, l’importance d'un diagnostic précoce, les principaux diagnostics différentiels à écarter, ainsi que les modalités de confirmation du diagnostic.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a…
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Aug 4, 2021
Vivre avec un Syndrome d'Ehlers-Danlos Non Vasculaire
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires, nous recevons Mme Gisclard, patiente experte - ressource atteinte d’un Syndrome d’Ehlers-Danlos Hypermobile, représentante des usagers de santé et présidente de l’association UNSED - Union Nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos.
Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, l’errance diagnostique, l’annonce du diagnostic, le rôle d’un patient expert, l’importance de l’éducation thérapeutique, ainsi que les objectifs de l’association UNSED.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Gisclard – Présidente de l’association UNSED
https://ww…
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Aug 2, 2021
Vivre avec une Maladie des Vaisseaux du Foie
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode sur les Maladies des Vaisseaux du Foie, nous recevons Mr Coutin, patient atteint d’une maladie vasculaire du foie et président de l’AMVF, l’Association des Malades des Vaisseaux du Foie.
Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, les hypothèses évoquées lors de l’apparition des premiers signes cliniques, la présentation et les objectifs de l’AMVF.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Mr Coutin – Président de l’AMVF
https://www.amvf.asso.fr/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Jul 28, 2021
Prendre en charge les Syndromes d'Ehlers-Danlos Non Vasculaires
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires, nous recevons le Dr Karelle Bénistan, médecin clinicien, responsable des consultations maladies rares au sein du centre de référence des Syndromes d'Ehlers-Danlos Non Vasculaires à l'hôpital Raymond-Poincaré, à Garches et coordinatrice du récent PNDS sur les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires sous l’égide de la filière OSCAR.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge ostéo-articulaire des Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires, le rôle de l’éducation thérapeutique dans la prise en charge et son intégration dans le projet de soins, ainsi que l’adressage des patients vers les centres experts.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de ces pathologies, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu au…
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Jul 26, 2021
Maladies des Vaisseaux du Foie et Grossesse
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur les Maladies des Vaisseaux du Foie, nous recevons le Dr Audrey Payancé, hépatologue, Praticien Hospitalier au sein du service d'Hépatologie de l'hôpital Beaujon à Clichy et clinicien au sein du centre de référence des Maladies Vasculaires du Foie ; et le Pr Pierre-François Ceccaldi, gynécologue-obstétricien, Professeur des Universités et chef du service Gynécologie obstétrique de l'hôpital Beaujon à Clichy.
Nous abordons aujourd'hui les maladies des vaisseaux du foie les plus fréquentes chez les femmes en âge de procréer, la programmation d’une grossesse chez une patiente atteinte d’une maladie des vaisseaux du foie, les risques à surveiller en cas de grossesse chez ces patientes, l’accouchement et le suivi post-partum, et les principaux symptômes d'alerte d'une maladie des vaisseaux du foie qui peuvent survenir lors d'une grossesse.
Si vous…
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Jul 21, 2021
Diagnostiquer les Syndromes d'Ehlers-Danlos Non Vasculaires
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires, nous recevons le Dr Fabrice Gillas, médecin du sport, Praticien Hospitalier au sein du centre de référence des Syndromes d'Ehlers-Danlos Non Vasculaires à l’hôpital Raymond-Poincaré, à Garches.
Nous abordons aujourd'hui les signes qui doivent faire penser à une hyperlaxité articulaire généralisée, les symptômes qui peuvent faire évoquer un des syndromes d'Ehlers-Danlos et les examens diagnostiques de 1ère intention à réaliser avant d’adresser les patients à un centre expert.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de ces pathologies, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Fabrice Gillas – Hôpital Raymond-Poincaré - Garches
http:/…
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Jul 19, 2021
Prendre en charge une maladie vasculaire porto-sinusoïdale
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur les Maladies des Vaisseaux du Foie, nous recevons le Pr Pierre-Emmanuel Rautou, hépatologue, Professeur d’hépatologie à l'Université de Paris, Praticien Hospitalier dans le service d’Hépatologie de l'hôpital Beaujon à Paris, responsable de l'unité d’hémodynamique hépatique et membre du centre de référence des Maladies Vasculaires du Foie.
Nous abordons aujourd'hui les maladies vasculaires porto-sinusoïdales, les principaux symptômes d'alerte qui peuvent faire évoquer ce diagnostic, le diagnostic de cette pathologie, les grands principes de prise en charge et de suivi des patients atteints de cette maladie rare et les essais cliniques en cours.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémun…
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Jul 13, 2021
Qu'appelle-t-on Syndromes d'Ehlers-Danlos Non Vasculaires ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette saison 16 sur les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires, nous recevons le Dr Caroline Michot, médecin généticien, Praticien Hospitalier à l’hôpital Necker-Enfants malades et coordinatrice du récent PNDS sur les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires sous l’égide de la filière OSCAR.
Nous abordons aujourd'hui les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires, les principaux symptômes d’alerte qui peuvent faire évoquer ce diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter et les examens de 1ère ligne que le médecin traitant peut effectuer avant d'adresser les patients à un centre de référence.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de ces pathologies, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée…
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Jul 12, 2021
Reconnaître une thrombose de la veine porte
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur les Maladies des Vaisseaux du Foie, nous recevons le Dr Laure Elkrief, hépato-gastroentérologue, Maître de Conférences Universitaires, Praticien Hospitalier au sein du service d’Hépato-gastroentérologie de l'hôpital Trousseau du CHU de Tours et clinicien au sein du centre de référence des Maladies Vasculaires du Foie ; et le Dr Emmanuelle De Raucourt, médecin biologiste, Praticien Hospitalier au sein du service d’Hématologie biologique et responsable de la clinique des anticoagulants à l'hôpital Beaujon de Clichy.
Nous abordons aujourd'hui la thrombose de la veine porte, les principaux symptômes d'alerte qui peuvent faire évoquer ce diagnostic, le diagnostic de cette pathologie, les bilans à réaliser pour identifier les causes d'une thrombose de la veine porte et la prise en charge des patients atteints de cette maladie rare.
Si vous désirez vous…
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Jul 7, 2021
Vivre avec une Hyperoxalurie Primitive
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode sur l’hyperoxalurie primitive, nous recevons Mme Ouertani, patiente atteinte d’hyperoxalurie primitive et membre active de l’association AIRG France, l’Association pour l’Information et la Recherche sur les maladies Rénales et Génétiques.
Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, la prise en charge des patients atteints d’hyperoxalurie primitive et les objectifs de l’association AIRG France.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Ouertani – Membre de l’association AIRG France
https://www.airg-france.fr/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Gui…
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Jul 5, 2021
Diagnostiquer un syndrome de Budd-Chiari
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette saison 15 sur les Maladies des Vaisseaux du Foie, nous recevons le Dr Aurélie Plessier, hépato-gastroentérologue, Praticien Hospitalier et responsable du centre de référence des Maladies Vasculaires du Foie à l'hôpital Beaujon à Paris ; et le Pr Jean-Jacques Kiladjian, hématologue, Professeur des Universités à l'Université de Paris, Praticien Hospitalier et responsable du centre de compétences des Maladies Vasculaires du Foie à l'hôpital Saint-Louis à Paris
Nous abordons aujourd'hui le syndrome de Budd-Chiari, les principaux symptômes d’alerte qui peuvent faire évoquer ce diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter, le diagnostic, et la prise en charge proposée aux patients atteints de cette maladie rare.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet w…
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Jun 30, 2021
Hyperoxalurie Primitive : le rôle de l’urologue
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur l’hyperoxalurie primitive, nous recevons le Dr Vincent Estrade, chirurgien-urologue, Praticien Hospitalier au sein des services d'urologie du CHU Pellegrin de Bordeaux et du CH d'Angoulême, et membre du Comité Lithiase de l'Association Française d'Urologie.
Nous abordons aujourd'hui le diagnostic d’hyperoxalurie primitive, les analyses de calculs urinaires, la nécessité de demander une oxalurie des 24 heures en cas de suspicion d’hyperoxalurie primitive et la prise en charge des patients du point de vue de l’urologue.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Vincent Estrade – CHU Pellegrin, Bordeaux – CH d’Angoulême
https://…
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Jun 28, 2021
Vivre avec l'HPN
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode sur l’hémoglobinurie paroxystique nocturne, nous recevons Mme Ober, patiente atteinte d’HPN et membre active de l’association HPN France.
Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, l’annonce du diagnostic d’HPN et les objectifs de l’association HPN France.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Ober – membre de l’association HPN France
https://hpnfrance.com/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Jun 23, 2021
Prendre en charge l’Hyperoxalurie Primitive
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur l’hyperoxalurie primitive, nous recevons le Dr Sandrine Lemoine, néphrologue, Maître de Conférences des Universités, Praticien Hospitalier au sein du service de néphrologie - exploration fonctionnelle rénale de l'hôpital Edouard Herriot à Lyon et responsable du centre de compétences des maladies rénales et phosphocalciques rares (Néphrogones).
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de l’hyperoxalurie primitive: les traitements de 1ère ligne, la place de la dialyse, les modalités de traitement des patients présentant une insuffisance rénale terminale, ainsi que les perspectives thérapeutiques actuelles et futures.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisati…
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Jun 21, 2021
Prendre en charge l'HPN
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur l’hémoglobinurie paroxystique nocturne, nous recevons le Pr Régis Peffault de Latour, hématologue, Professeur des Universités, Praticien Hospitalier au sein du service d'Hématologie - Greffe de l'hôpital Saint-Louis à Paris et coordinateur du centre de référence aplasies médullaires HPN.
Nous abordons aujourd'hui l’organisation de la prise en charge des patients atteints d’HPN en France, l’objectif du Protocole Nationale de Diagnostic et de Soins (PNDS) sur les aplasies médullaires acquises et constitutionnelles ainsi que la recherche et les perspectives futures pour cette maladie rare.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr…
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Jun 16, 2021
Diagnostiquer l’Hyperoxalurie Primitive
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur l’hyperoxalurie primitive, nous recevons le Dr Julien Hogan, pédiatre, maître de conférences universitaires et Praticien Hospitalier, chef du service de néphrologie pédiatrique de l'hôpital Robert-Debré à Paris et coordonnateur du centre de référence des maladies rénales héréditaires de l'enfant et de l'adulte (MARHEA).
Nous abordons aujourd'hui les signes cliniques évocateurs de l’hyperoxalurie primitive, les éléments qui peuvent faire évoquer ce diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter chez les patients avec une lithiase urinaire et les examens génétiques à réaliser chez les patients concernés et leur fratrie.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour l…
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Jun 14, 2021
Reconnaître l'HPN hémolytique
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode sur l’hémoglobinurie paroxystique nocturne, nous recevons le Dr Louis Terriou, hématologue, Praticien Hospitalier au sein du service de médecine interne et d’immunologie clinique du CHU de Lille et coordonnateur du centre de compétences aplasies médullaires acquises et constitutionnelles.
Nous abordons aujourd'hui les caractéristiques de l’hémoglobinurie paroxystique nocturne hémolytique, les principaux symptômes évocateurs et le diagnostic de l’HPN hémolytique, les diagnostics différentiels à écarter ainsi que les grands principes de prise en charge des patients atteints de cette maladie rare.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invit…
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Jun 9, 2021
Qu’appelle-t-on Hyperoxalurie Primitive ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette saison 14 sur l’hyperoxalurie primitive, nous recevons le Dr Nathalie Biebuyck, pédiatre, Praticien Hospitalier au sein du service de néphrologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et clinicien au sein du centre de référence des maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte (MARHEA) de la filière ORKiD.
Nous abordons aujourd'hui la présentation de l’hyperoxalurie primitive, ainsi que la physiopathologie, les symptômes évocateurs et l’évolution de cette maladie rare.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Nathalie Biebuyck – Hôpital Necker-Enfants malades - Paris
http://www.maladiesrares-necker.a…
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Jun 7, 2021
Reconnaître l'HPN aplasique
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode sur l’hémoglobinurie paroxystique nocturne, nous recevons le Dr Flore Sicre de Fontbrune, hématologue, Praticien Hospitalier au sein du service d’Hématologie - Greffe de l'hôpital Saint-Louis à Paris et responsable du site coordonnateur du centre de référence aplasies médullaires HPN.
Nous abordons aujourd'hui les caractéristiques de l’aplasie médullaire, les liens entre aplasie médullaire et hémoglobinurie paroxystique nocturne, les types de présentation clinique et le diagnostic de ces maladies ainsi que l’impact réciproque de ces deux pathologies sur la prise en charge thérapeutique et le suivi des patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet…
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May 31, 2021
Qu’appelle-t-on HPN ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette saison 13 sur l’hémoglobinurie paroxystique nocturne, nous recevons le Pr Régis Peffault de Latour, hématologue, Professeur des Universités, Praticien Hospitalier au sein du service d'Hématologie - Greffe de l'hôpital Saint-Louis à Paris et coordinateur du centre de référence aplasies médullaires HPN.
Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de l’HPN, les principaux symptômes évocateurs de la maladie et les différences entre HPN aplasique et HPN hémolytique.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Régis Peffault de Latour – Hôpital Saint-Louis - Paris
http://www.aplasiemedullaire.com/website/presentation_du_centre_de_reference_&40…
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May 21, 2021
Vivre avec une Amylose Cardiaque
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour le cinquième épisode sur les amyloses cardiaques, nous recevons Mr Houlot, patient atteint d’amylose "sauvage" ou "sénile" à transthyrétine et membre actif de l’Association Française Contre l’Amylose.
Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, l’annonce du diagnostic d’amylose cardiaque, la prise en charge, ainsi que la présentation de l’Association Française Contre l’Amylose.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Mr Houlot – membre de l’Association Française Contre l’Amylose
https://amylose.asso.fr/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Cré…
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May 17, 2021
Prendre en charge l’Amylose Cardiaque AL
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour le quatrième épisode sur les amyloses cardiaques, nous recevons le Dr Fabien Le Bras, hématologue, praticien hospitalier au sein de l’unité hémopathie lymphoïde de l’hôpital Henri-Mondor à Créteil, qui travaille en coordination avec les cardiologues du Centre de Référence National des Amyloses Cardiaques.
Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de l’amylose AL, le diagnostic et le typage de cette amylose, la prise en charge de l’amylose AL et des rechutes éventuelles et l’importance de la coordination entre hématologues et cardiologues.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Fabien Le Bras – Hôpital Henri-Mondor - Créteil
http://www.res…
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May 10, 2021
Prendre en charge l’Amylose Cardiaque ATTR
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour le troisième épisode sur les amyloses cardiaques, nous recevons le Pr Thibaud Damy, cardiologue, professeur des universités, praticien hospitalier au sein du service de cardiologie de l'hôpital Henri-Mondor à Créteil et responsable du centre de référence national des amyloses cardiaques.
Nous abordons aujourd'hui l’organisation de la prise en charge des amyloses cardiaques en France, la prise en charge de l’amylose ATTR, et le suivi recommandé pour les patients atteints d’amylose cardiaque.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Thibaud Damy – Hôpital Henri-Mondor - Créteil
http://www.reseau-amylose-chu-mondor.org/index.php/78-reseau-amylose-chu-henr…
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May 5, 2021
Vivre avec le syndrome de Cushing
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour le cinquième épisode de la saison 11 sur le syndrome de Cushing, nous recevons Mme Fournier, patiente atteinte du syndrome de Cushing et membre active de l’association Surrénales.
Nous abordons aujourd'hui l’apparition des premiers symptômes du Syndrome de Cushing, l’errance diagnostique liée à cette maladie, les circonstances du diagnostic et les objectifs de l’association Surrénales.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Fournier – membre de l’association Surrénales
https://www.surrenales.com/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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May 3, 2021
Diagnostiquer les Amyloses Cardiaques
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour le deuxième épisode sur les amyloses cardiaques, nous recevons le Pr Olivier Lairez, cardiologue, médecin nucléaire, professeur des universités à la faculté de médecine de Toulouse et praticien hospitalier au sein du service de cardiologie du CHU de Toulouse.
Nous abordons aujourd'hui les bilans à prescrire lors d'une suspicion clinique d’amylose cardiaque, les examens à réaliser pour confirmer le diagnostic, l’intérêt de l’IRM cardiaque et de la scintigraphie, et les examens de suivi à réaliser chez ces patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Olivier Lairez – CHU de Toulouse
https://www.chu-toulouse.fr/-cardiologie-rangueil-
L’équip…
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Apr 28, 2021
Prendre en charge le syndrome de Cushing – la relation médecin-patient
Cet épisode est la traduction de l'entretien réalisé avec le Pr N. Biermasz (Leiden, Pays-Bas), dont la version originale est disponible en anglais via le lien suivant : https://youtu.be/Cq7eU0UUUQo
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour le quatrième épisode de la saison 11 sur le syndrome de Cushing, nous recevons le Pr Nienke Biermasz, endocrinologue et médecin interniste au centre médical universitaire de Leiden aux Pays-Bas.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge des patients atteints du syndrome de Cushing, l’intégration des besoins et des attentes des patients par les équipes soignantes, les points clés à aborder avec les patients sur la maladie et sa prise en charge, ainsi que l’implication des patients dans leur parcours de soins.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’o…
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Apr 26, 2021
Qu’appelle-t-on Amyloses Cardiaques ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette saison 12 sur les amyloses cardiaques, nous recevons le Dr Jean-Christophe Eicher, cardiologue, praticien hospitalier au sein du service de cardiologie du CHU de Dijon et responsable du centre de référence des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares.
Nous abordons aujourd'hui les principaux symptômes observés chez les patients atteints d’amylose cardiaque, les signes d’alerte qui doivent faire évoquer le diagnostic, les signes évocateurs de gravité de la maladie et les examens à prescrire pour réaliser le diagnostic.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Jean-Christophe Eicher – CHU de Dijon
https://www.…
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Apr 22, 2021
Vivre avec la FOP
Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode consacré à la fibrodysplasie ossifiante progressive, nous recevons Mr Fourmentin, papa d’un jeune patient atteint de fibrodysplasie ossifiante progressive et membre de l’association FOP France.
Nous abordons aujourd'hui les circonstances de la survenue de la maladie, les symptômes et leur évolution, les raisons de l'engagement dans une association de patients et les objectifs de l’association FOP France.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Mr Fourmentin – membre de l’association FOP France
https://www.fopfrance.fr/page/948589-l-association
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot -…
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Apr 21, 2021
Prendre en charge le syndrome de Cushing
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour le troisième épisode de la saison 11 sur le syndrome de Cushing, nous recevons le Pr Jérôme Bertherat, endocrinologue, professeur des universités à la faculté de médecine de Paris, praticien hospitalier et chef du service d'endocrinologie de l'hôpital Cochin à Paris, coordinateur du centre de référence des maladies rares de la surrénale et animateur de la filière FIRENDO - filière maladies rares endocriniennes.
Nous abordons aujourd'hui les grands principes de prise en charge du syndrome de Cushing, les comorbidités les plus fréquemment rencontrées et leur prise en charge, ainsi que la coordination et le suivi des soins des patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épi…
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Apr 19, 2021
Prendre en charge les enfants atteints de FOP
Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode consacré à la fibrodysplasie ossifiante progressive, nous recevons le Dr Geneviève Baujat, pédiatre, généticien clinicien et référent FOP au sein du service de génétique médicale à l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, site coordonnateur du centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge des patients pédiatriques, les formes atypiques de la maladie, l’importance d’un diagnostic précoce et d’une prise en charge par une filière de soins spécialisée.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Geneviève Baujat – Hôpital Necker Enfants Malades – Paris
h…
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Apr 14, 2021
Diagnostiquer le syndrome de Cushing
Cet épisode est la traduction de l'entretien réalisé avec le Pr. R. Pivonello (Naples, Italie), dont la version originale est disponible en anglais via le lien suivant: https://www.youtube.com/watch?v=2JaeIhAVr10
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour le deuxième épisode de la saison 11 sur le syndrome de Cushing, nous recevons le Pr Rosario Pivonello, endocrinologue, expert dans les domaines de l’hypophyse et du syndrome de Cushing, Professeur d’endocrinologie à l’université Frédéric II et praticien libéral à Naples.
Nous abordons aujourd'hui l’importance de la coordination des différents praticiens dans la prise en charge multidisciplinaire des patients atteints du syndrome de Cushing, les différents spécialistes impliqués, le rôle du médecin généraliste et les situations nécessitant d'adresser les patients à un endocrinologue.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de…
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Apr 12, 2021
Prendre en charge les adultes atteints de FOP
Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode consacré à la fibrodysplasie ossifiante progressive, nous recevons le Dr Thomas Funck-Brentano, rhumatologue au sein du service de rhumatologie de l’hôpital Lariboisière à Paris, l'un des centres constitutifs du centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles.
Nous abordons aujourd'hui les principaux symptômes des patients adultes atteints de fibrodysplasie ossifiante progressive, leur prise en charge, l’orientation des patients vers un centre expert, et les avancées à venir pour les patients atteints de cette maladie rare.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Thomas Funck-Brentano – Hôpital Lariboisière – P…
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Apr 7, 2021
Qu’appelle-t-on syndrome de Cushing ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette saison 11 sur le syndrome de Cushing, nous recevons le Pr Olivier Chabre, endocrinologue, professeur des universités à la faculté de médecine de Grenoble, praticien hospitalier au sein du service d’endocrinologie diabétologie du CHU de Grenoble-Alpes, et responsable du centre de compétences des maladies rares de l'hypophyse.
Nous abordons aujourd'hui les manifestations cliniques du syndrome de Cushing, l’errance diagnostique liée à cette pathologie, les examens de 1ère ligne à réaliser, l’origine de l’hypercortisolisme, et les grands principes de la prise en charge des patients atteints du syndrome de Cushing.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Inv…
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Apr 6, 2021
Reconnaître la FOP
Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode consacré à la fibrodysplasie ossifiante progressive, nous recevons le Dr Valérie Merzoug, radiologue attachée au service de radiologie B de l’hôpital Cochin à Paris et au service de radiologie pédiatrique de l’hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre.
Nous abordons aujourd'hui les principes du diagnostic radiologique de la maladie, les principaux diagnostics différentiels à écarter, le suivi et la prise en charge des patients par le radiologue au sein des centres experts.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Valérie Merzoug – Hôpital Cochin, Paris - Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre
http://www.imagerie-osteoarticulaire-cochi…
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Mar 31, 2021
Vivre avec le syndrome de Noonan
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode consacré au syndrome de Noonan, nous recevons Mme Fromentin, patiente atteinte de cette maladie rare et Mr Detton, président de l'Association Noonan France.
Nous abordons aujourd’hui les circonstances de diagnostic, le dépistage génétique, le suivi médical de la maladie, et les objectifs de l’Association Noonan France.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invités :
Mme Fromentin - patiente
Mr Detton - président de l'Association Noonan France
www.assonoonan.fr
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production
Crédits : Sonacom
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Mar 29, 2021
Qu’appelle-t-on FOP ?
Bienvenue sur RARE à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette saison 10 sur la fibrodysplasie ossifiante progressive, nous recevons le Pr David Genevieve, médecin généticien clinicien au sein du service de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée au CHU de Montpellier, professeur des universités à la faculté de médecine de Montpellier et coordinateur du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs pour la région Sud-Est Occitanie.
Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de la fibrodysplasie ossifiante progressive, les signes évocateurs de la maladie, le diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter et les conséquences de l’errance diagnostique.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération p…
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Mar 24, 2021
Reconnaître le syndrome de Noonan
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode sur le syndrome de Noonan, nous recevons le Dr Myriam Bouillo, pédiatre spécialisée en endocrinologie pédiatrique au sein du service d'endocrinologie pédiatrique du CHU de Tours, et pédiatre libérale à Tours.
Nous abordons aujourd’hui les signes évocateurs du syndrome de Noonan chez les enfants, la coordination des soins, l’importance du suivi de la croissance des jeunes patients, le rôle du pédiatre dans la prise en charge sociale et la transition vers un suivi à l’âge adulte.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Myriam Bouillo – CHU de Tours
L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation…
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Mar 22, 2021
Vivre avec l’amylose hATTR
Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode consacré à l’amylose héréditaire à transthyrétine, nous recevons Mr Fidalgo, patient atteint de cette maladie rare, et membre de l’Association Française Contre l’Amylose.
Nous abordons aujourd'hui les circonstances de la survenue de la maladie, les symptômes, son parcours d’errance diagnostique, et son rôle au sein de l’association de patient.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Mr Fidalgo, patient
https://amylose.asso.fr/
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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Mar 17, 2021
Prendre en charge le syndrome de Noonan - Côté cardiologie
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode consacré au syndrome de Noonan, nous recevons le Pr Damien Bonnet, cardiologue, professeur des universités à la faculté de médecine Paris-Descartes, chef du service de cardiologie pédiatrique et congénitale à l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et coordinateur des centres de référence "cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares", et "malformations cardiaques congénitales complexes".
Nous abordons aujourd’hui les principales manifestations cardiaques du syndrome de Noonan, leur importance dans l’établissement du diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter, les grands principes de prise en charge de ces anomalies cardiaques ainsi que le suivi cardiologique recommandé pour les patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vou…
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Mar 15, 2021
Prendre en charge l’amylose hATTR
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce quatrième épisode consacré à l’amylose héréditaire à transthyrétine, nous recevons le Dr Cécile Cauquil, neurologue et praticien hospitalier au sein du service de neurologie de l’hôpital Bicêtre, au Kremlin-Bicêtre, centre de référence des neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies rares.
Nous abordons aujourd'hui la prise en charge des patients atteints d’amylose hATTR, les différents types de traitements, le suivi thérapeutique des patients, et les mesures à prendre pour l’entourage des patients diagnostiqués.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Cécile Cauquil – Hôpital Bicêtre – Le Kremlin-Bicêtre
http://hopita…
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Mar 15, 2021
Filière FILNEMUS : Errance et impasse diagnostiques
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour cet épisode spécial sur la filière FILNEMUS, nous recevons le Pr Attarian, neurologue, professeur des universités à la faculté de médecine d’Aix-Marseille et praticien hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et SLA à l’hôpital de la Timone à Marseille, et coordonnateur de la filière FILNEMUS.
Nous abordons aujourd’hui le projet pilote de la filière FILNEMUS dans la lutte contre l’errance et l’impasse diagnostiques : l'état des lieux de l'impasse diagnostique en France dans les maladies rares, les 1ers résultats du projet mis en place par FILNEMUS, les moyens nécessaires et les étapes à venir.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Pr Attarian – Hôpital de la Timone - Marseille
http://fr.ap-hm.fr/service/maladies-neuromusculaires-et-sla-hopital-timone
https://www.filnemus.fr/
L’équipe…
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Mar 11, 2021
La maison des maladies rares
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour cet épisode spécial sur la "maison des maladies rares", nous recevons le Pr Linglart, pédiatre, chef du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant à l’hôpital Bicêtre et animatrice médicale de la filière de santé maladies rares OSCAR, et le Pr Labrune, pédiatre, chef du service de pédiatrie générale à l’hôpital Antoine-Béclère et coordonnateur de la plateforme d’expertise maladies rares de Paris-Saclay.
Nous abordons aujourd’hui la création de la "maison des maladies rares" récemment installée dans les locaux de l’hôpital Bicêtre, les structures qu’elle regroupe, ses objectifs et ses projets en cours.
Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invités :
Pr Linglart – Hôpital Bicêtre – Le Kremlin-Bicêtre
https://www.aphp.fr/service/service-69-010
https://filiere-oscar.fr/index.php?id=79
Pr Labru…
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Mar 10, 2021
Prendre en charge le syndrome de Noonan - Côté endocrinologie
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce deuxième épisode consacré au syndrome de Noonan, nous recevons le Dr Thomas Edouard, pédiatre et endocrinologue au sein de l’unité d’endocrinologie de l’hôpital des enfants du CHU de Toulouse.
Nous abordons aujourd'hui les manifestations endocrinologiques du syndrome de Noonan, les modes d’entrée dans la maladie, les principes de prise en charge et le suivi thérapeutique recommandé pour les patients.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Thomas Edouard – Hôpital des enfants du CHU de Toulouse
https://www.chu-toulouse.fr/-hopital-des-enfants-
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production…
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Mar 8, 2021
Diagnostiquer l’amylose hATTR
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce troisième épisode consacré à l’amylose héréditaire à transthyrétine, nous recevons le Dr Guilhem Solé, neurologue, praticien hospitalier au sein du service de neurologie et maladies neuromusculaires du CHU de Bordeaux, et responsable du centre de référence pour les maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes.
Nous abordons aujourd'hui les principales atteintes d’organes observées chez les patients atteints d’amylose hATTR, le diagnostic, le suivi des patients, et la coordination de la prise en charge.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invité :
Dr Guilhem Solé – CHU de Bordeaux
https://www.chu-bordeaux.fr/Les-unités-médicales/Centre-de-r…
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Mar 3, 2021
Qu’appelle-t-on syndrome de Noonan ?
Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ouvrir cette saison 9 sur le syndrome de Noonan, nous recevons le Dr Yline Capri, pédiatre et généticienne au sein du département de consultation génétique de l’hôpital Robert Debré à Paris, centre de référence pour les anomalies du développement et syndromes malformatifs.
Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie du syndrome de Noonan, les principaux symptômes d’alerte, le diagnostic et la prise en charge ainsi que les diagnostics différentiels à écarter.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Dr Yline Capri – Hôpital Robert Debré, AP-HP
http://robertdebre.aphp.fr/
http://robertdebre.aphp.fr/centre-reference-maladie-rare/
L’équipe :
Vir…
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Mar 3, 2021
Vivre avec la Maladie de Castleman
Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares.
Pour ce cinquième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons Mme Rousteau, patiente atteinte de cette maladie rare.
Nous abordons aujourd'hui les circonstances de la survenue de la maladie, les symptômes, son parcours d’errance diagnostique et comment elle a finalement été diagnostiquée.
Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Mme Rousteau, patiente
L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom
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