SJELDENPODDEN
22. feb. 2021
Å leve som ung med PKU
playlist_add
Dortea har PKU, en metabolsk sykdom som ubehandlet kan gi alvorlig hjerneskade. Hun forteller hvordan det er å leve på en livsnødvendig spesialdiett – og hva som skjer når man lar være. Vi har også snakket med Susanne Weedon-Fekjær, klinisk ernæringsfysiolog, forsker og rådgiver ved Senter for sjeldne diagnoser.
Du kan lese mer om PKU på nettsiden til Senter for sjeldne diagnoser
Et skriftlig utdrag av podkastepisoden kan du lese på Sjeldenpoddens nettside
Flere episoder av SJELDENPODDEN
20. jan. 2023
Når byller og eksem kan være Jobs syndrom
Da Cathrine var ett år fikk hun alvorlig lungebetennelse og ble hastekjørt med helikopter til Drammen sykehus. Da legene så på CT-bildene av lungene til Cathrine, så forsto de ikke helt hva som hadde skjedd.
Ett år senere fikk hun bekreftet at hun hadde diagnosen Jobs syndrom, Hyper IgE syndrom på fagspråket, en ultrasjelden primær immunsviktdiagnose. Overlege Børre Fevang er spesialist i indremedisin og infeksjonssykdommer ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Han forteller at symptomer på Jobs syndrom vanligvis oppstår fra spedbarnsalderen, ofte med et hissig utslett i ansikt og hodebunn som brer seg nedover kroppen, etter hvert med dannelse av pustler og kruster og mer tydelige tegn på hudinfeksjon i form av abscesser (betente byller). De har også et svekket forsvar mot sopp og kan ha tegn til soppinfeksjon på hud og slimhinner, for eksempel i form av soppstomatitt med Candida.
De er også utsatt for lungebetennelser og kan bli svært syke av det. Kombinasjonen av stadige hudinfeksjoner og alvorlige lungebetennelser er ganske typisk for Jobs syndrom.
Produsent og programleder for denne episoden er Kristin Rosnes Holte, ansvarlig redaktør er Nina Benan. Medisinsk fagansvarlig er Børre Fevang.
Du kan lese mer om primære immunsviktdiagnoser på nettsiden til Senter for sjeldne diagnoser.
På Sjeldenpoddens nettside finner du lenker til tidligere episoder og en nettartikkel om denne episoden.
playlist_add
21. des. 2022
Ureasyklusdefekter kan gi kognitive tilleggsutfordringer
Botond har levd med den sjeldne metabolske diagnosen ureasyklusdefekter siden han var ganske liten. Men det tok flere måneder fra han fikk sin første stoffskiftekrise etter en mageinfeksjon og til diagnosen var klar, forteller mamma Reka.
Ureasyklusdefekter er en gruppe sjeldne, arvelige stoffskiftesykdommer med feil i ureasyklus. Oppgaven til ureasyklus er å omdanne giftig ammoniakk fra aminosyrene i protein til urea, som kroppen kvitter seg med.
Men nå det er en defekt i ureasyklus kan konsekvensen være dramatisk. Da hoper ammoniakk seg opp først i cellene, så i blodbanen og til slutt påvirker den hjernen. Diagnosen oppdages hos de fleste ved at de får en metabolsk krise. Ofte skjer dette ved infeksjoner som gir feber, oppkast og diare.
Når diagnosen er kjent, settes det i gang et SOS-regime, som forhindrer at ammoniakkinnholdet blir for høyt. Men uten kjent diagnose vil flesteparten av de barna som opplever en alvorlig ammoniakkrise i tidlig nyfødtperiode få en form for senskade, forteller overlegene Yngve Thomas Bliksrud og Andreas Øberg fra Oslo universitetssykehus.
Programleder er Kristin Rosnes Holte.
Du kan lese mer om ureasyklusdefekter på Senter for sjeldne diagnoser sin nettside
Et skriftlig utdrag av podkastepisoden kan du lese på Sjeldenpoddens nettside
playlist_add
23. sep. 2022
Nyfødtscreeningen – verdens mest suksessrike program for forebygging?
I Norge screenes alle nyfødte for 26 sjeldne, medfødte sykdommer og gjør at rundt 60 barn hvert år kan starte behandling før symptomer oppstår og liv går tapt. Screeningprogrammet er en gullstandard for å finne personer med sjelden sykdom. Men hvem og hva er det som bestemmer hvilke sykdommer som skal med? Og hva var det som skjedde i 2012 som nå gjør at nyfødtscreeningen kan screene for så mange flere sykdommer enn på 1960-tallet?
Sjeldenpodden har invitert genetiker Asbjørg Stray-Pedersen, barnelege Trine Tangeraas og avdelingsleder for Nyfødtscreeningen, Olve Moldestad, for å svare på dette – i samtale med programleder Kristin Rosnes Holte.
På Sjeldenpoddens nettside kan du lese et skriftlig sammendrag av episoden.
På nettsiden til Nyfødtscreeningen kan du lese mer og laste ned relevant informasjon
playlist_add